NIPT（新型出生前診断）で陽性が出たら、その後に羊水検査を受ける選択肢があります。このとき、羊水検査の受検は必須なのか、また確定検査にはどんなリスクがあるのか、心配されている妊婦さんもいらっしゃるのではないでしょうか。

ここからは、出生前診断の羊水検査について「陽性」というキーワードにスポットを当ててご紹介していきます。NIPTや羊水検査で陽性が出たらどうなるのか、妊婦さんやご家族の将来について考えるために、ぜひ参考にしてみてください。

NIPTで陽性が出たら、羊水検査は必須？

もしもNIPT（新型出生前診断）で陽性の判定が出たら、確定検査である羊水検査の受検は必須なのでしょうか。ここでは、非確定検査と確定検査についての考え方をお伝えします。

NIPTはあくまで先天異常の可能性を調べる検査

そもそもNIPT（新型出生前診断）は、胎児の先天異常の可能性を調べる「スクリーニング検査」にあたります。スクリーニング検査とは、ふるい分けのために行われる検査のことです。NIPTは、大多数の妊婦さんのなかから、胎児に先天異常の可能性があるケースを検出するために行われます。同じ非確定検査の「クアトロテスト」や「コンバインド検査」と比べると、より精度が高い検査方法です。しかし、NIPTで陽性が出たとしても、まれに確定検査で陰性が出る「偽陽性」のケースもあります。先天異常の結果を確定させるには、感度がほぼ100%の確定検査を受ける必要があるのです。このような事情から、NIPTで陽性が出た妊婦さんやご家族には、その後に確定検査を受ける選択肢が用意されています。

確定検査は必須ではないが、結果を確定できる

出生前診断の確定検査には、「羊水検査」や「絨毛（じゅうもう）検査」があります。このうち羊水検査を受けられるようになるのは、妊娠15～18週です。それに対して、絨毛検査は妊娠11～14週頃に受けられます。なお、確定検査は先天異常を確定させるために必要な検査ですが、受検は必須ではありません。もしもNIPT（新型出生前診断）で陽性が出たとしても、その後に確定検査を受けるかどうかは、最終的に妊婦さんやご家族に判断していただけます。このとき、確定検査で陰性の判定が出る場合があることや、母体や胎児にリスクがあることなどを留意しておきましょう。

羊水検査の検査内容とリスク

確定検査である羊水検査を受ける場合に知っておきたい、検査内容とリスクについてご紹介します。母体や胎児へのリスクを十分に考慮したうえで決断しましょう。

羊水検査の検査内容

目的

羊水検査を行う目的は、母体から羊水を採取して、羊水中にある胎児の細胞を調べることです。対象疾患は、「21トリソミー（ダウン症候群）」「13トリソミー（パトー症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」をはじめとした染色体異常全般、「二分脊椎症」「無脳症」などの開放性神経管奇形などです。また、場合によっては特定の遺伝性疾患による遺伝子変異を調べることもあります。

方法

羊水検査では、「羊水穿刺」という方法で羊水を採取します。まずは、超音波検査を行い子宮内の胎児の状態や胎盤の位置などを確認します。その後、妊婦さんのお腹に細い針を刺して、羊水を採取するという流れです。採取後は再び超音波検査を行い、胎児の状態に異常がないことを確認できたら、手技が完了となります。こうして採取された検体から胎児の細胞を培養して増やし、染色体分析を行います。細胞の培養には一定の時間がかかり、結果報告までにかかる期間の目安は2～3週間です。

想定されるリスク

羊水検査を受検するにあたり理解しておきたいのは、流産の可能性が約0.3%あることです。検査の手技は、あらかじめ超音波検査で胎児の位置を確認したうえで行われますが、針で胎児を傷つけるおそれがあります。また、穿刺した穴から羊水が漏れ出したり、母体合併症を引き起こしたりするリスクについても知っておく必要があるでしょう。検査により起こり得る母体合併症としては、破水・出血・子宮内感染などが挙げられます。これらの危険が起こる確率は高くないものの、安全性について十分に考慮したうえで決断しましょう。

羊水検査で陰性または陽性が出た後の注意点

羊水検査を受検したら、陰性と陽性の結果についてどのように捉えればよいのでしょうか。最後に、陰性と陽性それぞれの結果で注意しておきたいポイントをお伝えします。

陰性でも、赤ちゃんが先天異常を抱えて生まれることはある

羊水検査の結果は、生まれてくる赤ちゃんが正常であることを保証するものではありません。たとえば、羊水検査で陰性が出たとしても、羊水検査の対象疾患以外の先天異常については予測が不可能です。また、染色体に非常に微細な異常があるケースでは、羊水検査で染色体異常を見つけるのが難しいといえます。なかには胎児が正常な染色体と異常な染色体をどちらも持っているケースもあります。このとき、検査で正常な細胞と異常な細胞の両方を見つけると「モザイク」が判明しますが、まれに両方の細胞を見つけられず、生まれてから判明する場合もあります。妊娠中の検査では、すべての先天異常を見つけられるわけではないことをご留意ください。

陽性が出たら…

もしも羊水検査の結果で陽性の判定が出たら、出産後に備えて赤ちゃんに必要な環境を準備することになります。たとえば、赤ちゃんの先天異常に対応可能な医療機関を探したり、新生児の手術ができる医療機関での出産を検討したりするのは、その一例です。

胎児の染色体異常がわかったとしても、妊娠中に染色体異常を治療することはできません。また、染色体異常は現段階でまだ根本的な治療方法が見つかっていないため、生まれてきた子どもには具体的な症状や異常に対して治療を行っていくことになります。同時に、子どもを育てていくうえでは、社会的に特別な支援が必要な場合があります。

羊水検査で陽性が出た妊婦さんやご家族のなかには、妊娠を継続する方も多くいらっしゃいます。検査結果を受けて、認定カウンセラーをはじめとした専門家への相談窓口を利用することも可能です。必要な知識を身に着けたうえで、ご家族の将来について考え、妊婦さんやご家族が納得できる選択肢を見つけていきましょう。

羊水検査を前提にNIPTを受検するなら

ここまで、NIPT（新型出生前診断）で陽性が出たときの考え方や、羊水検査のリスク、検査結果の捉え方についてお伝えしました。NIPTで陽性の判定が出たら、先天異常の結果を確定するために、確定検査を受けるという選択肢があります。このとき、羊水検査の受検は必須ではありません。羊水検査による母体・胎児へのリスクや、陽性が確定したときの準備について十分に考慮したうえで、受検にのぞみましょう。

NIPTの検査を提供する平石クリニックは、認定遺伝カウンセラーによる無料の電話相談窓口を設置しています。NIPTや羊水検査の受検について、専門家による助言が必要なときは、どうぞお気軽にお問い合わせください。また、当院でNIPTを受検して陽性の判定が出た場合、確定検査の費用は医院が全額負担いたします。NIPTの検査を受けるなら、受検者さまへのサポートが充実した平石クリニックをご利用ください。

ほかにも、平石クリニックのNIPTには受検者さまにたくさんのメリットがあります。幅広い方に検査の機会を提供するために、妊婦さんの年齢制限はございません。また、結果は最短6日で速やかにお伝えしています。検査は平日だけでなく、土日にも受けていただけるため、ご都合に合わせて全国各地の採血医療機関へお越しください。出生前診断を受けるときは、妊婦さんやご家族への経済的・心理的な負担が生じます。NIPTを受検するなら、サポートが手厚い医療機関をお選びいただくと安心です。

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