どういう時に羊水検査を受けるべき？

出生前診断の中で、羊水検査と絨毛検査は赤ちゃんが先天性染色体疾患を持つかどうか診断する確定的検査です。羊水検査は、流産や死産などが起きることがあるため、胎児が染色体疾患を持つリスクが高いと非確定的検査（超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPTなど）で診断された場合に受ける方が多いです。出生前診断は、基本的に医師が勧めるべきではないとされているので、妊婦さんが羊水検査という選択肢を提示されないこともあります。具体的にどのような方が羊水検査を受けるとよいかというと、35歳以上で妊娠した方、今までに染色体疾患の赤ちゃんを妊娠または出産したことがある方、発症していないものの染色体疾患に関わる遺伝子を持っている方などです。全ての出生前診断に共通していますが、羊水検査も妊婦さんやパートナーがよく理解してから受けるべき検査です。

羊水検査でわかることは？

羊水検査では、胎児を包むように子宮内に存在する羊水を採取し、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べます。胎児の細胞を調べると、染色体の異常があるかどうかわかります。ひとことで染色体異常といっても、数や構造の異常があり、それに伴いさまざまな症状が起きます。染色体の数の異常として起きる染色体疾患は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などです。染色体の構造の異常には、欠失、逆位、重複などがあります。染色体疾患だけでなく、特定の遺伝性疾患を調べるために遺伝子や酵素の変化を検査することもあります。

羊水検査のリスクとは？

羊水検査は、妊婦さんのお腹の皮膚から子宮へと細い針を刺して羊水を採取するので流産や死産のリスクがある検査です。流産や死産の起きる確率は、おおよそ1/300(0.3%)といわれています。他にも、破水や出血、早産、感染、腸管損傷などが起きるリスクがあります。羊水検査は精度が高いものの、このようなリスクがあるので非確定的検査を先に受ける方が多いです。羊水検査だけ受けることもできますが、非確定的検査で胎児が染色体疾患を持つリスクが高いと診断された場合に、羊水検査を受けることを検討してもよいでしょう。

羊水検査を受ける時期は？

羊水は、子宮の中で胎児の周りに存在する水のことで、胎児は毎日羊水を飲んで、呼吸や消化の準備をしています。羊水は、妊娠初期から存在しますが、妊娠経過と共に量が増えていきます。妊娠10週では約30mlだったものが、妊娠20週では約350ml、妊娠32週くらいには700-800mlとなります。羊水検査は、検査をするための羊水の量が十分と考えられている妊娠15-18週に行われます。

非確定的検査と羊水検査の違いとは？

出生前診断における非確定的検査には、超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPTなどがあります。一方で、確定的検査には羊水検査と絨毛検査があります。非確定的検査は、胎児が先天性疾患（染色体疾患や開放性神経管欠損症）を持つリスクが高いか低いかを判定する検査です。羊水検査は確定的検査なので、胎児が染色体疾患を持っているかどうかわかります。
羊水検査は精度が高い検査ですが、流産や死産、早産、出血などが起きる可能性があるため、非確定的検査で胎児が染色体疾患を持つリスクが高いと診断された場合に行われることが多いです。非確定的検査は、超音波や採血で検査できるので流産や死産などのリスクはありません。非確定的検査のなかで、超音波検査以外は検査結果が出るまでに数週間かかります。非確定的検査の結果がわかった後に羊水検査を受けようと考えている場合には、妊娠週数と検査を受ける時期を逆算して検討するようにしてください。例えば、NIPTは妊娠10週以降に検査でき、1-2週間で検査結果が返ってくるので、妊娠10-15週までに検査をして陽性だった場合には、妊娠16週以降には羊水検査を受けることができます。
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羊水検査の結果の見方は？

羊水検査で「陽性」となった場合には、赤ちゃんが染色体疾患を持つことが確定します。「陰性」である場合には、赤ちゃんが染色体疾患を持っていないという診断にはなりますが、100%ないとは言い切れません。どういうことかというと、わずかな染色体の異常の場合には検査で見つけることができない可能性があるからです。実際に生まれてきてから、染色体疾患を持つことを疑われる赤ちゃんもいます。また、稀ではあるものの赤ちゃんが正常な染色体と異常な染色体の両方を持つ場合があります。もし、そのような赤ちゃんの正常な染色体だけを採取していると、検査結果で陰性でも生まれてきた赤ちゃんが染色体疾患を持つことがあります。また、羊水検査では染色体を調べるので、染色体以外の先天性疾患、例えば先天性の心臓や消化器の病気があることなどはわかりません。

まとめ

羊水検査を受けられる時期は、羊水の量が検査に十分と考えられている妊娠15-18週です。羊水検査は、流産や死産などが起きることがあるため、胎児が染色体疾患を持つリスクが高いと非確定的検査（超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPTなど）で診断された場合に受ける方が多いです羊水検査は検査の精度が高いものの、流産や死産、早産のリスクがあります。非確定的検査の結果がわかった後に羊水検査を受けたい場合には、検査結果が出る時期を逆算して検査を受けるタイミングを検討する必要があります。

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