無脳症はいつわかる？原因や検査方法、見つかる時期を解説【医師監修】

先天異常とは、赤ちゃんが生まれつき持っている異常のことです。ここでは、そんな先天異常のなかでも、無脳症についてご紹介します。無脳症とは具体的にどんな異常なのか、妊娠したらどの時期からわかるようになるのか、ぜひ参考にしてみてください。

 

無脳症をはじめとした胎児の先天異常は、出生前診断の検査で調べられます。胎児が持つ異常を早めに知っておくために、検査を受ける選択肢も視野に入れておきましょう。

無脳症の基礎知識

胎児が生まれつき持っている可能性がある無脳症。ここでは、妊婦さんが知っておきたい無脳症の特徴や、原因についてご紹介します。まずは無脳症の基礎知識をご確認ください。

 

無脳症とは？

「無脳症」とは、大脳や小脳の一部または全体が欠損したり、変形したりする症状のことです。生まれつき頭の一部が不自然に凹んでいたり、皮膚が正常に形成されていなかったりします。胎児が無脳症である場合、ほとんどのケースで死産となり、生まれた子どもは生後数日で亡くなります。脳は人間の体において重要な役割を担う部分です。したがって、無脳症の子どもが生存するのは、非常に難しいと考えられています。

 

無脳症は「神経管閉鎖障害」の一種です。神経管閉鎖障害とは、妊娠4～5週頃に起こる先天異常であり、神経管が正常に発達できない場合に起こると考えられています。無脳症のほかには、脊椎の異常により神経障害が生じる「二分脊椎症」が挙げられますが、なかでも無脳症はもっとも重度とされています。なお、無脳症の発生頻度は人種により差があることがわかっていますが、詳しくはまだ解明されていません。

 

無脳症の主な原因

無脳症は、神経管の上部で閉鎖障害が発生し、脳が形成不全となることで起こります。一方で、神経管の下部で閉鎖障害が発生すると、二分脊椎症となります。無脳症の主な原因として考えられているのは、胎児の染色体異常や母体の栄養状態などです。妊婦さんの食生活において、「葉酸」と呼ばれる栄養素が不足すると、無脳症の要因となるといわれます。ただし、これらの無脳症の原因についても、詳しいことはまだ明らかになっていません。

 

無脳症はいつわかる？

妊娠中、多くの妊婦さんが定期的に受ける妊婦健診で、無脳症が見つかることがあります。無脳症がわかる妊娠週数や、見つかるタイミングについてお伝えします。

 

無脳症がわかる時期

胎児が無脳症であるとわかるのは、妊娠4カ月以降です。妊娠週数でいうと12週以降であり、この時期は妊娠初期の終わりにあたります。妊婦健診の超音波検査（エコー検査）で胎児の頭の形がわかるようになるのは、妊娠11週頃からです。このとき、検査で頭部に何らかの異常が見られると、胎児が無脳症である可能性が疑われます。

 

無脳症が見つかるタイミング

胎児の無脳症が見つかるタイミングとして多いのは、妊婦健診で超音波検査を受けたときです。エコーの画像で胎児の頭に丸みがなかったり、頭の一部が映らなかったりすると、無脳症が見つかることがあります。超音波検査による判断が難しい場合には、胎児が成長してから再度検査を行ったり、別の方法でも検査を行ったりします。

 

無脳症の検査方法と治療法

無脳症は、超音波検査以外に出生前診断のクアトロテストの結果で疑われる場合があります。無脳症を調べる検査方法や、治療法についてご紹介します。

 

無脳症の検査方法

胎児が無脳症である可能性を調べる検査方法として、超音波検査以外に「クアトロテスト（母体血清マーカー検査）」が挙げられます。

 

クアトロテストとは、妊娠中に胎児の状態を確認できる、出生前診断の検査方法の一種です。妊婦さんの血液を採取し、そこに含まれる成分の情報や、妊婦さんの年齢・体重・妊娠週数などの情報を合わせて、胎児の先天異常の確率を算出します。クアトロテストは妊娠15週0日から21週6日まで受検できますが、受検が推奨されているのは妊娠17週頃までです。

 

クアトロテストの対象疾患は、無脳症と二分脊椎症を含む開放性神経管奇形のほかに「21トリソミー（ダウン症候群）」と「18トリソミー（エドワード症候群）」があります。検査では、基準となるカットオフ値との比較により判定が行われます。カットオフ値よりも確率が高い場合は「スクリーニング陽性（ポジティブ）」、確率が低い場合は「スクリーニング陰性（ネガティブ）」です。スクリーニング陽性・スクリーニング陰性の検査結果は、対象疾患である確率がカットオフ値よりも高いか低いかを示しています。

 

スクリーニング陽性は、“統計的に見て胎児が対象疾患である確率が高い”という意味であり、必ずしも胎児が対象疾患であるとは限りません。そのため、スクリーニング陽性と判定された場合にほかの検査を受けて、胎児が無脳症である可能性を調べる必要があります。

 

たとえば、超音波検査による画像診断や、羊水中のAFP（αフェトプロテイン）やアセチルコリンエステラーゼ（AChE）を調べる検査は、その一例です。ただし、羊水を調べる検査は妊婦さんのお腹に細い針を刺して検体を採取する必要があり、流産するリスクがわずかにあります。検査を受けるかどうかは、妊婦さんやご家族に判断していただけます。

 

無脳症の治療法

無脳症は胎児が生まれつき持っている症状であり、現状では治療法がありません。胎児の時点で亡くなることが多く、脳に欠損や変形がある状態で生まれた子どもは、生後数日で亡くなります。ただし、希望により胎児への緩和ケアを行うこともあります。胎児へのケアだけでなく、妊婦さんやご家族の気持ちに対してもケアが必要といえるでしょう。胎児の生存が難しい事実を理解するとともに、専門家から適切な支援を受けることが大切です。

 

胎児の先天異常を調べる選択肢

無脳症は胎児の先天異常であり、生まれつき脳の欠損や変形が見られるのが特徴です。現状では治療法がなく、胎児はほとんどが死産となり、生まれた子どもは数日で亡くなります。妊婦健診で超音波検査を受けたタイミングで、胎児の無脳症が見つかることが多いようです。ほかにも、クアトロテストなどの検査方法で先天異常を調べる方法があります。

 

今回ご紹介した無脳症以外にも、胎児が先天異常を持つ可能性があります。妊娠中に出生前診断を受ければ、胎児の先天異常の可能性を早い段階で調べることが可能です。たとえば、NIPT（新型出生前診断）の検査では、胎児が染色体異常を持つかどうかを調べられます。検査の対象疾患は「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトー症候群）」などです。

 

NIPTの特徴は、妊婦さんへの採血のみで検査ができることです。検査による流産のリスクがなく、安心して受検していただけます。また、妊娠10週から実施できるため、早い段階で検査を希望する方にも適しています。その際は、NIPTの受検に年齢制限がなく、幅広い妊婦さんやご家族に対応しやすい、平石クリニックまでご相談ください。

 

当院のNIPTは、パートナーの方に同伴していただく必要がなく、妊婦さんお一人でも受検していただけます。検査結果は、受検から最短6日間でお伝えが可能です。万が一、平石クリニックでNIPTの検査を受けて陽性の判定が出た場合、その後に確定検査を受ける費用は医院が全額負担いたしますので、ご安心ください。

 

出生前診断を受けるにあたり、解消しておきたい疑問や不安があれば、認定遺伝カウンセラーへの電話相談をご利用いただけます。電話相談は無料で、受検者さまに落ち着いてお話しいただきやすい事前予約制です。検査の前だけでなく、検査を受けた後にも対応しています。専門家への相談が必要なときに、お気軽にお問い合わせください。

 

胎児の先天異常を調べるなら、受検者さまへの手厚いフォローが用意された、平石クリニックのNIPTをおすすめします。出生前診断で胎児の先天異常を早めに把握し、妊婦さんやご家族が出産に備えるためにお役立てください。