初期胎児ドックとは？

初期胎児ドックという言葉に明確な定義はありません。
多くの場合に個別の医療機関の判断で検査メニューを決めて、胎児ドック、初期胎児ドックという名前で提供しています。そのため、医療機関によって精密な超音波検査のみの場合や、血液検査や絨毛検査も含む場合があります。胎児ドックの中でも、妊娠初期に行われる胎児の精密検査は初期胎児ドックと呼ばれます。
初期胎児ドックは、出生前診断のことであり、赤ちゃんの先天性疾患の有無、または先天性疾患を持つ確率がわかります。

初期胎児ドックの検査項目は？

最初に説明したように、初期胎児ドックの明確な定義はないので検査項目は医療機関によって異なります。超音波検査のみの場合もあれば、血液検査と組み合わせたり、確定的検査である絨毛検査を行う医療機関もあります。初期胎児ドックで行われることのある検査項目の説明は以下のようになります。

胎児初期超音波検査

妊婦健診で行われる超音波検査では、胎児の状態やさい帯、胎盤などについて調べますが、胎児ドックで行われる超音波検査は調べる項目が違います。そのため、医療機関によっては胎児精密超音波検査と呼ぶこともあります。
胎児初期超音波検査では、首の後ろの厚み、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流、心拍数などを確認します。首の後ろの厚みは、医学的にNT(Nuchal Translucency)とよばれており正常の赤ちゃんでも見られます。ただし、21トリソミーなどの染色体疾患や先天性心疾患を持つ赤ちゃんでは、NTがより厚くなる傾向があることがわかっています。また、染色体疾患を持つ赤ちゃんは、鼻の骨の異常や心臓の血流の異常などを認めることがあります。

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査では、お母さんの血液中の成分であるAFP、hCG、uE3、InhibinAを採血で調べます。血液中の成分の数値、お母さんの年齢、妊娠週数、お母さんの体重、家族歴などを考慮し、赤ちゃんが先天性疾患を持つ確率を算出します。検査の対象となる疾患は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、開放性神経管欠損症です。母体血清マーカー検査の結果をみて、確定的検査である染色体検査や画像診断の必要性を検討できます。

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NIPT

最近、日本でも採用された新しい出生前診断の検査方法です。お母さんの血液中にある赤ちゃんのDNAを測定することで、赤ちゃんの染色体に異常がないか調べることができます。他の非確定的検査方法に比べて精度が高く、妊娠初期でも流産リスクのない採血のみで検査できることが特徴です。

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絨毛検査

絨毛検査は妊娠初期に行うことのできる確定的検査です。超音波で赤ちゃんの状態を確認しながら、胎盤となる組織（絨毛）の一部を取って赤ちゃんの染色体に異常がないか調べます。確定的検査なので、もし染色体に異常があるとわかった場合には診断が確定します。稀ではありますが、流産や早産、出血などのリスクがある検査です。

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初期胎児ドックの対象となる妊婦さんは？

医療機関にもよりますが、妊娠11-13週の妊婦さん、35歳以上の高齢妊娠の方、以前に染色体異常の子を妊娠したことがある妊婦さん、染色体異常の子を出産したことがある方、などが対象となります。ただし、35歳未満の方でも初期胎児ドックは受けることができるので事前に医療機関に問い合わせるようにしてください。

初期胎児ドックで調べることのできる先天性疾患は？

初期胎児ドックは、赤ちゃんが先天性疾患の中でも染色体疾患を持っているかどうか、または持っている確率が高いかどうか調べることを目的としています。
胎児初期超音波検査や初期母体血清マーカー検査で調べることのできる先天性染色体疾患は、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つです。正常であれば2本である染色体が、3本あることによって心臓や消化管の異常、特徴的な顔つき、発達の異常などが起きます。合併症や発達の異常に関しては、同じ染色体疾患でも個人差があります。
21トリソミーはダウン症候群ともよばれ、寿命は50-60歳といわれています。一方で、18トリソミー、13トリソミーはお腹の中で亡くなってしまうことや、1歳まで生きられないことが多いです。
NIPTや絨毛検査では、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の染色体疾患や性染色体、染色体の微小欠失などについても調べることができます。

初期胎児ドックの検査時期は？

初期胎児ドックは、妊娠11-13週に行われることが多いです。妊娠初期に赤ちゃんが染色体疾患を持つ確率が高いかどうかわかることは初期胎児ドックのメリットだと考えられています。
ただし、初期胎児ドックで赤ちゃんが染色体疾患を持つ確率が高いとわかった後で、確定的検査である染色体検査（絨毛検査、羊水検査）を受けても異常がないこともあります。
また、非確定的検査の場合には、初期胎児ドックで赤ちゃんが染色体疾患を持つ確率が低いとわかっても、確率が低いだけなので実際に生まれてきたときに染色体疾患を持つ可能性もあります。
初期胎児ドックでは、赤ちゃんの染色体を検査するので、先天性心疾患や先天性消化器疾患、口唇口蓋裂などの先天性疾患の有無は検査できません。事前に検査の内容や解釈の仕方をよく理解しておくことが大切です。

初期胎児ドックの費用は？

初期胎児ドックは、保険が利かないため自費になります。医療機関によって費用は異なりますし、検査内容によっても費用の幅があります。
初期胎児超音波検査や初期母体血清マーカー検査だけであれば、約3-6万円のことが多いですが、NIPTや絨毛検査の場合には約10-20万円と高額になります。
初期胎児ドックは出生前診断のひとつになるため、遺伝カウンセリングを義務付けている医療機関が多いです。遺伝カウンセリングの費用は別にかかることがあります。詳細は、事前に医療機関に問い合わせるようにしてください。

初期胎児ドックとNIPT（新型出生前検査）の違いは？

最近、日本でも検査できるようになったNIPTという検査があります。NIPTは、お母さんの血液中にある赤ちゃん由来のDNAを測定することによって赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体疾患、性染色体の異常、染色体の小さな異常などを持つかどうか検査できます。
初期胎児ドックの定義が決まっていないので、医療機関によってはNIPTも初期胎児ドックに含めることがあります。NIPTは出生前診断の中では非確定的検査に分類され、もし検査結果で赤ちゃんが染色体疾患を持つリスクが高いことがわかった場合には絨毛検査や羊水検査などの確定的検査が必要になります。

まとめ

初期胎児ドックには明確な定義がなく、医療機関によって超音波や母体血清マーカー検査、絨毛検査など、さまざまな検査項目を含みます。初期胎児ドックは出生前診断なので、保険は利かず自費になります。それぞれの検査項目の内容や結果の解釈が違うので、事前によく理解し、わからないことは医療機関に問い合わせることが大切です。