最近では、女性の社会進出、晩婚化の影響もあり妊婦さんの年齢が以前に比べると上がっています。妊婦さんの年齢が上昇するとともに、赤ちゃんが染色体に何らかの異常をもって生まれる確率が上がるといわれています。
出生前診断には様々な検査があり、赤ちゃんの染色体の異常に関しては、染色体検査で調べる事ができます。

染色体検査には、羊水検査（確定検査）や絨毛検査（確定検査）があります。

羊水検査は、妊娠16週以降に行われる検査で、お腹から細い針を刺して子宮内の羊水を取って胎児の状態を調べます。染色体の異常だけではなく、特定の遺伝性疾患の有無を調べることもあります。

絨毛検査は、妊娠早期の11-15週に行われる検査で子宮内の胎盤の一部を取って胎児に先天性異常がないか調べます。

羊水検査・絨毛検査の対象となる先天性異常は？

羊水検査や絨毛検査は超音波検査で胎児の形態の異常が見つかった場合や新型出生前診断などの血液検査で染色体の異常が疑われた場合に実施されます。21トリソミー（ダウン症候群）や18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）、ターナー症候群、クラインフェルター症候群など、目的とする先天性異常の有無を確認できます。

羊水検査・絨毛検査の方法と検査時期は？

染色体検査では、まず超音波検査で胎児の心拍や発育状況、羊水量、胎盤の位置などが検査をしても問題ないか確認します。絨毛検査では、消毒、局所麻酔をしたあとに膣またはお腹から子宮に細い針を刺して胎盤の一部である絨毛を取ります。羊水検査では、消毒、局所麻酔をしたあとにお腹から子宮に細い針を刺して胎児の周囲にある羊水を約20ml取ります。羊水には、胎児の皮膚などの細胞が含まれていると考えられています。検査をしている間も、胎児を傷つけないように超音波で画像を見ながら行います。通常は1回で終わりますが、絨毛や羊水を取りづらい場合には2-3回針を刺すことがあります。針を刺している時間は1回15-20秒程度で、痛みは感じ方に個人差はあるものの採血よりも痛くないという人もいます。
検査後は30分～数時間安静にした後、胎児の状態が問題ないことを確認します。検査当日に帰宅になることが多いですが、帰宅後も自宅で安静にしたほうが良いです。（医療機関によっては、数日間入院となる場合もあります。）検査前に子宮が張らないようにする薬や検査後に感染予防のための抗生剤を処方されることがあります。
基本的に、検査前には遺伝カウンセリングを受ける必要があります。遺伝カウンセリングでは、検査の内容や検査結果の解釈の仕方、陽性だった場合などについて説明を受けます。全てをよく理解し、納得した上で羊水検査・絨毛検査を受けることが大切です。
絨毛検査は妊娠11-15週、羊水検査は妊娠16週以降 に行うところが多いです。

羊水検査・絨毛検査のリスクと注意点は？

羊水検査と絨毛検査は、母体に細い針を刺して羊水や絨毛を取るので、侵襲的検査ともいわれており、ある程度のリスクがあります。具体的には、出血、感染、破水、流産、早産などのリスクがあるといわれています。絨毛検査では、流産のリスクが1~2/1,000，羊水検査では1/1,000といわれています。
羊水検査もしくは絨毛検査で、異常があるとされた場合、胎児に先天異常があることが確定します。まれにですが、採取したものが検査に不十分な場合や、胎児の状態を反映していない場合があり再検査が必要になることもあります。
羊水検査も絨毛検査も高度な技術を必要とする検査ですので、検査を実施できる医療機関が限られています。

羊水検査・絨毛検査の結果の見方は？

絨毛検査や羊水検査で、異常がないと診断されたからといって100%先天性異常がないとはいえません。
また、異常がわかったとしても治療する方法がないことがほとんどです。染色体検査で先天性異常があることが出産前にわかっていれば、生まれてからすぐに対応できるような医療機関での出産を予定することができます。

まとめ

染色体検査には染色体検査・絨毛検査があり、検査をする時期や方法が異なります。
どちらの方法でも、検査結果で異常があるとわかったら先天性異常があることが確定します。絨毛検査・羊水検査のどちらも出血や流産などのリスクもあるので慎重に検討すべき検査です。