遺伝カウンセリングとは？

出生前診断では、赤ちゃんが生まれてくる前に、検査対象となっている先天性疾患を持つリスクが高いかどうか、または先天性疾患を持つかどうか診断します。特に、胎児が先天性疾患を持つリスクが高い、または先天性疾患を持っていると診断された場合には、受検者やパートナーが難しい決断をしなくてはいけません。先天性疾患を持つ赤ちゃんを産むことを決断した場合には、出産後に受けられる社会的なサポートなどについても調べなくてはいけないですし、本当に育てられるか不安になるのはよくあることです。一方で、検査結果を受けて妊娠を中断することを決めるのも、とてもつらいですし、受検者の体にも負担がかかります。
このように、出生前診断は胎児の命が関わる検査なので、受検者やパートナーの方がよく考え、納得して意思決定をできるようなサポートが必要と考えられています。遺伝カウンセリングでは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーという遺伝に関する専門の知識を持つプロに、検査に関する必要な知識を教えてもらうことができ、受検者やパートナー、家族が納得できるまで相談できます。遺伝カウンセリングの目的は、最終的に受検者やパートナーが自らの力で問題を解決できるように、医学的な情報を提供しながら、心理面や社会面も含めたサポートをすることです。

遺伝カウンセリングはいつ受ける？

出生前診断を受ける時には、遺伝カウンセリングを受けることも義務付けている医療機関も多いです。遺伝カウンセリングは、基本的に出生前診断を受ける前と結果が出た後に受けます。医療機関にもよりますが、希望があれば追加で受けることもできます。検査の前の遺伝カウンセリングでは、検査の目的、検査方法、検査結果の解釈の仕方、検査結果が出た後の対応などについてよく理解し、納得して検査が受けられるように情報が提供されます。遺伝カウンセリングを受けた後に、受検者とパートナー、家族でよく話し合う必要がありますが、検査を受けたくないという結論になった場合には検査をキャンセルすることもできます。
検査の後の遺伝カウンセリングでは、検査結果を受けて今後どのように対応していくのか、検査結果をどのように解釈するのか、などについて再度説明を受けることができます。

遺伝カウンセリングでわかることとは？

遺伝カウンセリングでは、検査を受ける目的、検査方法、検査結果の解釈の仕方、検査の結果を受けた後の意思決定などについて専門家から正確な情報が提供され、親身に相談に乗ってもらうことができます。
遺伝カウンセリングを受けることで、検査の意味をよく理解し、受検者やパートナーが自分たちに適した選択ができるといえます。

検査で陽性だった場合には、どうすればよい？

非確定的検査で検査結果が陽性だった場合には、胎児が先天性疾患を持つリスクが高いということを意味します。リスクが高いだけなので、胎児が本当に先天性疾患を持つかどうかは確定的検査をしないとわかりません。非確定的検査で胎児が先天性疾患（染色体疾患）を持つリスクが高いと判定されたら、確定的検査である絨毛検査や羊水検査に進むことが多いです。もし、絨毛検査や羊水検査でも結果が陽性の場合には、胎児が染色体疾患を持っていることを意味します。
胎児が先天性疾患を持つことがわかった場合に、多くの受検者やパートナーは悩みます。先天性疾患を持つ赤ちゃんを育てることができるか、社会的なサポートは十分にあるのか、家族にどのような影響があるのか、など不安になるのは当然です。例えば21トリソミー（ダウン症候群）に対する社会的なサポートについて知りたい時には、診断を受けた医療機関に相談したり、日本ダウン症協会に問い合わせたり、インターネットで「ダウン症」と住んでいる「地域名」を入力すると検索することもできます。

遺伝カウンセリング前の準備は？

遺伝カウンセリングでは、出生前診断に関する情報、検査方法、結果の解釈の仕方、診断後の意思決定などについて詳しい説明を受けることができます。特に何かを準備しなければいけないということはないですが、事前にインターネットなどで出生前診断について調べて、受検者やパートナーの方が聞きたいこと、相談したいことなどを整理しておくとよいです。

遺伝カウンセリングの費用は？

遺伝カウンセリングの費用は、原則として保険が利きませんので自費になります。医療機関によって異なりますが、約5,000-10,000円くらいです。事前に問い合わせるようにしてください。

遺伝カウンセリングのデメリットは？

遺伝カウンセリングは平日しかカウンセリングを受けられない医療機関も多いため受検者やパートナーの日程調整が必要です。遺伝カウンセリングには1時間程度かかることが一般的で医療機関によって遺伝カウンセリングの説明の仕方や内容の質が違うことも問題点として指摘されています。また、遺伝カウンセリングは保険が利かず、約5,000-10,000円程度かかります。

まとめ

出生前診断の前と後に、遺伝カウンセリングを受けることを義務付けている医療機関が多いです。遺伝カウンセリングの費用は、医療機関によって多少の違いはあるものの約5,000-10,000円くらいです。遺伝カウンセリングでは、検査内容や検査方法、検査結果の解釈の仕方、検査結果で陽性だった場合の対処法などについて、必要な情報が提供されます。納得するまで話を聞き、理解するようにしてください。遺伝カウンセリングの大きな目的は、受検者やパートナーが自ら意思決定をできるようにサポートすることです。