出生前診断の検査方法には、いくつかの種類があります。それぞれの検査により、調べられる対象疾患や受けられる時期が異なるほか、検査精度やリスクなども異なります。どの検査を受けるべきかを検討するために、あらかじめ情報を確認しておきましょう。

ここでは、出生前診断の基礎知識や、検査ごとの特徴をご紹介します。出生前診断が必要とされる理由も解説しているため、ぜひ参考にご一読ください。妊婦さんやご家族がいち早く胎児の状態を知るために、出生前診断を活用しましょう。

出生前診断とは？

出生前診断を受けると、妊娠中に胎児の状態を調べられます。ここでは、出生前診断の概要と、妊婦さんやご家族のために検査が必要とされる理由を解説いたします。

出生前診断の概要

そもそも出生前診断とは、広い意味で妊娠中に胎児の状態を調べる検査のことを指します。たとえば、妊婦健診で行われる超音波検査も出生前診断に含まれます。一方で、出生前診断という言葉には、狭義で「胎児の先天異常の有無を調べる検査」という意味もあるのです。

狭義の出生前診断は、「非確定検査」と「確定検査」という種類に大きく分けられます。非確定検査では、胎児の先天異常の有無について可能性を評価します。検査結果を確定するためには、その後に確定検査を受けることが必要です。確定検査は、先天異常の有無を確定するために受検します。一般的には、まず非確定検査を受けて先天異常の可能性を調べ、陽性の判定が出た場合に確定検査の受検を検討します。

出生前診断が必要とされる理由

出生前診断は、生まれてくる赤ちゃんの状態をいち早く知り、備えるために利用する妊婦さんやご家族が多いといえます。赤ちゃんの状態によっては、出産時に適切な分娩方法を準備したり、成長の過程で特別な療育環境を整えたりする必要があるためです。

特に35歳以上の妊婦さんや、過去に先天異常の子どもを妊娠・分娩した経験がある妊婦さんは、受検を勧められることがあります。高齢出産は染色体異常の発生率が高まるため、胎児の健康が気になるときは、検査を受ける選択を検討してみましょう。

出生前診断の種類【非確定検査】

出生前診断の非確定検査は、流産のリスクがほとんどないのが特徴です。ここでは、代表的な超音波検査・母体血清マーカー検査・コンバインド検査・NIPTをご紹介します。検査を受けられる時期については医療機関ごとに基準が異なることもあるため目安としてお考えください。

超音波検査

検査の概要

「超音波検査（エコー検査）」とは、母体の腹部などに超音波を当て、胎児の画像を映し出す検査方法です。一般的な妊婦健診で行われる超音波検査も、出生前診断の一種として捉えられます。妊婦健診の超音波検査の目的は、胎児の発育状況を定期的に確認することです。

このほかに、胎児の染色体異常の可能性を調べる目的で行われる、「胎児超音波検査」もあります。胎児超音波検査は、妊婦健診の超音波検査とは別に、任意に実施される詳細な検査方法です。受検できる医療機関が限られています。検査では、胎児の後頸部に見える「NT（Nuchal Translucency）」を計測することで、染色体異常の可能性を調べます。

検査を受けられる時期

妊婦健診では、胎嚢の確認が可能となる妊娠5～6週から超音波検査が行われます。一方で、胎児超音波検査は、妊娠11～13週の妊婦さんに受けていただけます。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

検査の概要

「母体血清マーカー検査（クアトロテスト）」は、妊婦さんに採血を行い、母体血に含まれる成分を測定する検査方法です。検査する成分は「AFP」「hCG」「uE3」「Inhibin A」の4種類。これらの測定値のほかに、妊婦さんの年齢や妊娠週数などの情報を含めて結果が算出されます。胎児が対象疾患である確率を示す、スクリーニング検査であるのが特徴です。

母体血清マーカー検査の対象疾患は、「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「開放性神経管欠損症」です。それぞれの対象疾患に対して、基準と比べて確率が高い場合には、スクリーニング陽性と判定されます。

検査を受けられる時期

母体血清マーカー検査は、妊娠15週以降の妊婦さんに受けていただけます。クアトロ検査後に確定検査を受ける必要がある可能性もあるため、妊娠17週までに受検していただいたほうが安心です。

コンバインド検査

検査の概要

「コンバインド検査」は、胎児超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせた検査方法です。検査では、妊婦さんへの問診・採血・エコーを実施します。採血で検査する成分はPAPP-AとhCGであり、エコーではNTを測定します。これらの検査結果と、妊婦さんの年齢・妊娠週数・1型糖尿病の有無などの情報から、対象疾患の確率を調べるのが特徴です。

コンバインド検査の対象疾患は、「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」です。胎児が対象疾患である確率を示すスクリーニング検査であり、採血とエコーを同時に実施するという特徴があります。

検査を受けられる時期

コンバインド検査は、妊娠11～13週の妊婦さんに受けていただけます。スクリーニング陽性と判定された後、より精度の高い検査を希望する方は、余裕をもって受検しましょう。

新型出生前診断（NIPT）

検査の概要

「新型出生前診断（NIPT）」は、妊婦さんに採血を行い、血液中に含まれる胎児のセルフリーDNAを調べる検査方法です。対象疾患は「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトー症候群）」「性染色体（ターナー症候群、クラインフェルター症候群、XXX症候群、XYY症候群）」「微小欠失（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群）」などであり、非確定検査のなかで検査精度が高いことから注目されています。

NIPTの検査結果は、陽性または陰性で判定されます。ダウン症の検査の感度は99%以上、さらに陰性的中率は99.9％以上であり、判定の信憑性が高いのが特徴です。国内ではほかの検査よりも新しく導入されたものの、すでに多くの妊婦さんに受検していただいています。

検査を受けられる時期

NIPTは、妊娠10週以降の妊婦さんに受検していただけます。妊娠中の早い段階で受検できるため、胎児の状態を早めに知っておきたい方に適しています。

出生前診断の種類【確定検査】

確定検査は検査精度が高く、結果が出ると胎児の染色体異常の有無が確定されます。ただし、検査には胎児や妊婦さんへのリスクがあるため、受検前に知識を身につけておきましょう。

絨毛（じゅうもう）検査

検査の概要

「絨毛（じゅうもう）検査」は、胎盤の一部である絨毛を採取する検査方法です。絨毛の採取には、お腹に針を刺す方法や、膣に器具を挿入する方法が用いられます。検査による流産のリスクが1%ほどあるほか、出血したり破水したりするおそれがあります。また、手技の難易度が高いため、検査を受けられる医療機関が少ないのも難点といえるでしょう。

絨毛検査は精度が高く、陽性判定が出ると染色体異常が確定となりますが、まれに「胎盤限局モザイク」が報告されることがあります。絨毛は胎盤の細胞であり、胎児の細胞ではありません。ほとんどの場合、胎盤と胎児の染色体は同じですが、ごくまれに胎盤と胎児の染色体が異なる場合があります。そのため、胎盤の染色体を採取する絨毛検査で陽性が出た場合でも、胎児の染色体は陰性である場合が存在します。胎盤限局モザイクとなる可能性を理解しておきましょう。

検査を受けられる時期

絨毛検査を受けられるのは、妊娠10～14週の妊婦さんです。

羊水検査

検査の概要

「羊水検査」は、子宮内から羊水を採取する検査方法です。羊水に含まれる胎児の細胞を調べることで、染色体異常の有無を確定します。羊水を採取するときは、超音波検査で胎児や胎盤の位置を確認したうえで、注射器による穿刺が行われます。穿刺の前に局所麻酔を行うこともあり、妊婦さんに負担がかかる点に留意する必要があるでしょう。

羊水検査による流産のリスクは0.3%ほどです。また、採取した羊水に胎児の細胞が十分に含まれていないと、細胞を培養できず、結果を判定できない場合があります。このケースでは、希望により再検査を行います。検査後に出血や破水が起こるリスクもあるため、妊婦さんやご家族は受検前に十分な説明を受けておくことが大切です。

検査を受けられる時期

羊水検査を受けられるのは、妊娠15～18週の妊婦さんです。羊水が増加して十分な量になる妊娠15週以降が検査に適しているといわれます。

平石クリニックのNIPTの特徴と検査費用

平石クリニックでは、流産のリスクがない新型出生前診断（NIPT）を提供しています。最後に、当院で受けられるNIPTの検査の特徴や、検査費用をご紹介します。

平石クリニックのNIPTの特徴

平石クリニックでは、出生前診断の検査を希望する妊婦さんやご家族のために、受検の機会を幅広く提供しています。当院で受検していただけるのは、新型出生前診断（NIPT）です。

当院のNIPTには妊婦さんの年齢制限がなく、より多くの方に受検を検討していただけます。全国各地に医院のネットワークがあるため、お近くの採血医療機関へお越しください。検査は平日のほか土日にも受けていただけます。平日に都合がつきにくい方も、予定を立てやすいのがメリットです。結果は最短6日で、メールでいち早くお知らせいたします。

平石クリニックは、受検者さまへのアフターフォローにも力を入れています。万が一、当院でNIPTを受検して結果が陽性だった場合、確定検査の費用は医院が全額負担いたしますのでご安心ください。また、受検者さまは認定遺伝カウンセラーへの電話相談を無料でご利用いただけます。検査についての疑問や不安があれば、ご遠慮なくお問い合わせください。

検査費用

基本検査：180,000円（税抜）

平石クリニックの基本検査では、21トリソミー（ダウン症候群）検査、18トリソミー（エドワーズ症候群）検査、13トリソミー（パトー症候群）検査、性染色体検査を行います。ご希望の受検者さまには、胎児の性別をお知らせ可能です。

全染色体検査：210,000円（税抜）

平石クリニックの全染色体検査では、1～22番の染色体を全て調べる検査を行います。検査内容には、21トリソミー（ダウン症候群）検査、18トリソミー（エドワーズ症候群）検査、13トリソミー（パトー症候群）検査、性染色体検査も含まれています。

微小欠失検査：230,000円（税抜）

微小欠失とは、染色体にある微小な欠失のことです。平石クリニックの微小欠失検査では、1～22番の染色体を全て調べる全染色体検査と、微小欠失検査を行います。検査内容には、21トリソミー（ダウン症候群）検査、18トリソミー（エドワーズ症候群）検査、13トリソミー（パトー症候群）検査、性染色体検査も含まれています。

検査精度が高くリスクの心配がないNIPT

ここまで、出生前診断の基礎知識や、検査ごとの特徴と受けられる時期をご紹介してきました。平石クリニックが提供している新型出生前診断（NIPT）は、非確定検査のなかでも精度が高く、流産のリスクがないのが特徴です。また、妊娠10週以降の妊婦さんに受検していただけるため、早めに検査を受けたい方にも適しています。リスクがある確定検査を受ける前に、まずはNIPTで染色体異常の可能性を調べることをおすすめします。

出生前診断の検査を検討するうえで、妊婦さんやご家族には多くの疑問や不安があるかもしれません。そんなときは、認定遺伝カウンセラーへの電話相談をご利用ください。当院のNIPTで陽性判定が出た場合、確定検査の費用を医院が全額負担いたします。平石クリニックは、NIPTを受ける受検者さまへ、手厚いフォローをご用意しているのが特徴です。NIPTを受けるにあたり気になることは、どうぞお気軽にお問い合わせください。