クアトロテストとNIPTにおける共通点は？

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）もNIPT検査（新型出生前診断）も採血によって調べることができるので、羊水検査や絨毛検査などに比べてお母さんや赤ちゃんにほとんど負担のない検査として知られています。クアトロテストでは、お母さんの血液中の成分を測定し、妊娠週数やお母さんの年齢などを考慮して特定の先天性疾患の確率を算出します。NIPTでは、お母さんの血液中にあるわずかな赤ちゃんのDNAを元に、検査の対象となっている特定の先天性疾患（染色体疾患）があるかどうかを調べます。
また、クアトロテストとNIPTは、出生前診断の中で非確定的検査に位置付けられている点も同じです。非確定的検査では、赤ちゃんが先天性疾患を持つリスクが高いとわかった場合には、結果を確定するために確定的検査が必要になります。確定的検査には、羊水検査や絨毛検査が含まれます。

検査の対象となる赤ちゃんの先天性疾患の違いは？

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）では、21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管欠損症について調べることができます。NIPTでは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーとよばれる染色体疾患、性染色体、染色体の微小欠失などを検査できます。

検査方法の違いは？

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）では、お母さんの血液中に含まれる3つまたは4つの成分について解析が行われます。お母さんの年齢に対して固有の確率があり、血液中の成分の増減、妊娠週数、体重、家族歴などをかけあわせて特定の先天性疾患の確率を調べることができます。
NIPTでは、お母さんの血液中にわずかに存在する赤ちゃんのDNAを分析し、赤ちゃんが特定の染色体疾患をもっているかどうか調べます。

検査をすることのできる妊娠週数の違いは？

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）は15週から21週まで、NIPT（新型出生前診断）は10週以降となっています。クアトロテストもNIPTも非確定的検査なので、もし結果の確定を希望するのであれば羊水検査や絨毛検査などの確定的検査を受ける必要があります。検査結果を待っているうちに妊娠週数が経ってしまい、追加の検査ができなくなる可能性もあります。クアトロテストやNIPTで先天性疾患のリスクが高いと判断された場合も考慮して、検査を受ける時期を検討した方がよいです。

検査の精度の違いは？

検査の精度とは、先天性疾患のある赤ちゃんを検査でどれくらいの割合で検出できるかということを意味します。検査の精度を表す指標には、感度、特異度、陽性的中率、陰性的中率があります。
感度とは、例えばNIPT（新型出生前診断）で赤ちゃんがダウン症である場合に「陽性」と正しく判定する割合のことです。感度が高いというのは、見落としの少ない検査であることを意味します。
特異度は、NIPTで赤ちゃんがダウン症でない場合に「陰性」と正しく判定する割合のことで、特異度が高い検査では間違って「陽性」としてしまうことが少ないです。一方で、陽性的中率は検査で「陽性」と判定された場合に本当に「陽性」である確率のことで、陰性的中率は検査で「陰性」と判定された場合に本当に「陰性」である確率のことです。
感度も陰性的中率もNIPT（新型出生前診断）の方が大幅に高く、ダウン症でいえばクアトロテスト（母体血清マーカー検査）は感度81%程度、NIPTは99%程度となっています。陰性的中率はNIPTでは99.99％程度なので、もしNIPTで「陰性」と判定された場合には、検査結果の信頼性がとても高く安心できます。
また、クアトロテストは偽陽性が多いので、不必要に流産のリスクのある確定検査を受ける機会を作ってしまうことがありますが、NIPTでは偽陽性が少ないので不必要な検査を減らすことができるといえます。

出生前診断を受ける時の注意点は？

全妊娠の3-5%の赤ちゃんは何らかの先天性疾患を持って生まれてくる可能性があります。
一方で、お母さんの年齢が上がると、特に35歳以上になると赤ちゃんが先天性疾患を持つ確率が高くなることがわかっています。出生前診断とは、赤ちゃんがお腹の中にいる間に、特定の先天性疾患がないかどうか調べることを意味します。
非確定的検査の結果を知った後に、羊水検査や絨毛検査を受ける場合には、検査結果が返ってくるまで数週間かかることを逆算して検査時期を検討するとよいです。出生前診断で、先天性疾患の確率が低いという結果が出たとしても、確率が低いだけなので赤ちゃんが絶対に先天性疾患ではないとはいえません。
また、検査では特定できないような染色体のわずかな違いを持って生まれてくる赤ちゃんもいます。出生前診断で赤ちゃんが先天性疾患を持っている可能性を指摘されなくても、仮に指摘されたとしても、実際に生まれてみないとわからないことがたくさんあることを理解しておくべきです。
また、先天性疾患があると指摘されても治療できないことがほとんどです。出生前診断は、検査内容によって異なるものの、基本的に費用が高く保険が利きません。医療機関によっては実施できない検査もあるので、実施可能かどうか事前に問い合わせる方が確実です。

まとめ

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）とNIPT（新型出生前診断）は、出生前診断の中でも非確定的検査に分類されます。
また、クアトロテストもNIPTも採血によって検査結果がわかります。一方で、クアトロテストとNIPTは、検査対象としている先天性疾患の種類、検査の精度、検査可能な妊娠週数などが違います。非確定的検査では検査結果が確定できないので、希望があれば確定的検査である羊水検査や絨毛検査を受けることができます。