妊婦さんや胎児への負担が少ないことから妊婦さんの新しい検査方法として注目されるNIPT(新型出生前診断)は、基本的に出産予定日に35歳以上となる妊婦さんが対象とされます。しかし、医療機関によっては35歳未満の妊婦さんでも検査を受けられるのです。
ここでは、出生前診断の基礎知識や年齢制限などについてご紹介します。胎児の遺伝子異常は妊婦さんの年齢に関係なく起こる可能性があるため、必要に応じて検査を受けましょう。
出生前診断の基礎知識
まずは、知っておきたい出生前診断の基礎知識をお伝えします。出生前診断で調べられる先天異常や検査方法の種類を理解し、今後の受検に備えましょう。
出生前診断とは
出生前診断は、胎児に特定の先天異常がないか調べる検査を実施することです。出生前診断の検査で調べられる遺伝性疾患としては、「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」などが挙げられます。トリソミーとは、通常では2本1対からなる染色体が3本存在する遺伝子異常です。これらの遺伝性疾患があると、子どもの発達に支援が必要となることがあります。赤ちゃんが生まれる前に出生前診断を受けておくと、生まれてくる赤ちゃんに必要な環境を準備しやすくなります。
出生前診断の種類
非確定検査
非確定検査は、胎児の染色体異常の可能性を判定するための検査です。非確定検査で陽性や陰性の判定が出ても結果を確定することはできません。そのため、陽性が出た場合は確定検査を受け、診断を確定させるのが一般的です。非確定検査には、「コンバインド検査」「母体血清マーカー検査(クアトロテスト)」「新型出生前診断(NIPT)」などの種類があります。なかでもNIPT(新型出生前診断)は新たに登場した検査方法であり、精度の高さで注目されています。
確定検査
確定検査は、胎児の染色体異常を確定させるための検査です。染色体異常全般に対応できる方法で、検査で陽性の結果が出ると、医師により染色体異常と診断されます。確定検査には「絨毛(じゅうもう)検査」や「羊水検査」などの種類があります。ただし、これらの検査方法では母体の腹部に針を刺して絨毛や羊水を採取する手技が必要です。死産や流産のリスクが伴うため、一般的には非確定検査で陽性が出た場合に実施します。
位置づけ | 検査項目 | 実施時期 (妊娠週数) | 検査対象の主な疾患 | ダウン症検出率 | 流産リスク |
非確定検査 | 新型出生前診断(NIPT) | 10週以降 | ダウン症候群(21トリソミー) エドワーズ症候群(18トリソミー) パトー症候群(13トリソミー) その他トリソミー 性染色体異常(4項目) 微小欠失症候群(6項目) | 99% | なし |
コンバインド検査 | 11週以降 (13週頃まで) | ダウン症候群(21トリソミー) エドワーズ症候群(18トリソミー) | 82-87% | なし | |
母体血清マーカー検査(クアトロテスト) | 15週以降 | ダウン症候群(21トリソミー) エドワーズ症候群(18トリソミー) 開放性神経管欠損症 | 81% | なし | |
NT測定のみ | 11週以降 (13週頃まで) | 染色体異常やその他の先天性疾患 | 64-70% | なし | |
確定検査 | 絨毛検査 | 10週以降 (14週頃まで) | 染色体疾患全般 | 99.99%以上 | 0.5-1% |
羊水検査 | 16週以降 (18週頃まで) | 染色体疾患全般 | 99.99%以上 | 0.2-0.3% |
出生前診断に設けられている年齢制限と受ける妊婦さんの特徴
出生前診断は、医療機関により年齢制限が設けられていることもあります。出生前診断に年齢制限がある理由や、受検する妊婦さんの傾向についてご紹介していきます。
出生前診断に設けられている年齢制限
一般的に、新型出生前診断(NIPT)は出産予定日に35歳以上となる妊婦さんが対象となります。母体の年齢が上がるにつれて、染色体異常の発生率が高まると考えられるためです。検査でも母体の年齢が高くなるほど陽性適中率が上がる傾向にあります。ただし、35歳未満の妊婦さんであっても、染色体異常をもつ赤ちゃんが産まれる可能性はあります。検査対象となるのは35歳以上の妊婦さんですが、母体の年齢にかかわらず染色体異常が起こり得るということです。
出生前診断を受ける妊婦さんの特徴
医療機関によっては、新型出生前診断(NIPT)の検査に年齢制限が設けられています。その一方で、年齢以外に条件を定めている医療機関もあります。たとえば、過去に染色体異常をもつ赤ちゃんを妊娠したことがあるケース。ほかにも、夫婦のいずれかが均衡型ロバートソン転座の保因者で、赤ちゃんが「ダウン症候群」または「パトー症候群」になる可能性が示唆されているケースも挙げられます。平石クリニックでは、上記のような妊婦さんの年齢や条件を問わず、どなたでも検査を受けていただけるのが特徴です。
年齢制限なしで受けられる新型出生前診断(NIPT)はあるの?
年齢制限のために新型出生前診断を受検できない場合、施設を変えれば妊婦さんの年齢を問わずに検査できる可能性があります。出生前診断の選択肢を広げるためにお役立てください。
年齢制限なしでNIPTを受けられる医療機関もある
出生前診断の検査方法で、非確定検査にあたるNIPT(新型出生前診断)は、医療機関によっては年齢制限なしで受検できます。NIPTは普及が進みつつある検査方法であり、精度が高くリスクが少ないことから、多くの妊婦さんに検討されるようになりました。採血のみで実施できるため、胎児に影響を与えにくい検査方法です。妊婦さんがNIPTを利用して陰性の判定が出れば、リスクのある確定検査を受けずに済み、不必要な検査を減らすと考えられています。
NIPT(新型出生前診断)はほかの検査とどう違う?
NIPT(新型出生前診断)は非確定検査ですが、「コンバインド検査」や「クアトロテスト」などほかの非確定検査と比較すると、検査の精度が高いのが特徴です。コンバインド検査の感度が83%、クアトロテストの感度が80%であるのに対して、NIPTの感度は99%以上となっています。また、妊娠10週以降から検査ができ、ほかの検査方法よりも早い段階で実施可能です。
さらに、NIPTは採血のみで検査するため母体や胎児へのリスクが少ないのもメリットといえるでしょう。「絨毛検査」では母体に針を刺して絨毛細胞を採取し、「羊水検査」では母体に針を刺して羊水を採取します。これらの手技を行うにあたり絨毛検査では0.1%、羊水検査では0.3%、流産や死産につながる可能性があります。
NIPT(新型出生前診断)は非確定検査のなかでは精度が高く、確定検査と比べてリスクがほとんどない検査方法です。出生前診断でNIPTの検査を受ければ、胎児の染色体異常の可能性をより少ないリスクで調べやすくなります。NIPTのみで検査結果を確定させることはできませんが、必要に応じてほかの検査と組み合わせながらご活用いただけます。
平石クリニックなら確定検査の費用が無料になる
平石クリニックのNIPTには、妊婦さんの年齢制限がございません。年齢制限なしで出生前診断を受けられる医療機関をお探しの方も、安心して検査を受けていただけるのが特徴です。NIPTは妊娠10週以降から実施できますが、当院では確定検査へ進んでいただく可能性を考慮したうえで、妊娠16週未満までの受検を推奨しています。
非確定検査であるNIPTを受けると、万が一「陽性」の判定が出た場合に、診断を確定するために確定検査を行うのが一般的です。平石クリニックでは、NIPTで陽性の判定が出た受検者さまの確定検査にかかる費用を、当院が全額負担[s_ad]
いたします。確定検査では多くの方が羊水検査を選択されますが、費用の負担を気にせず安心して検査を受けていただけます。
平石クリニックのNIPTは、夫婦同伴でなくても受検が可能です。おひとりでの検査を希望される方にもお越しいただけます。検査について不安があるときは、認定遺伝カウンセラーと電話相談をする方法もあります。電話相談は無料で、事前予約制です。出生前診断の前後で気持ちを整理したいときは、当院までお問い合わせください。
平石クリニックでは、NIPTの検査結果を検査日から最短6日間でお伝えしています。非確定検査を受けると、その後に確定検査を検討したり、妊婦さんがご家族と話し合ったりと、大切な意思決定のために十分な時間が必要です。土日祝日でも来院していただける当院には、お仕事で忙しい方でも足を運んでいただきやすい体制が整えられています。
年齢を問わずに検査を受けやすい平石クリニックのNIPT
出生前診断では、胎児の先天異常を調べられます。遺伝子異常の例にはダウン症候群・エドワーズ症候群・パトー症候群などがあり、症状によっては発達に支援が必要となることがあります。出生前診断の非確定検査および確定検査を通して疾患について事前に把握し、妊婦さんやご家族の将来を考えるうえでお役立てください。
非確定検査のなかでも、NIPTは採血だけで検査を実施でき、母体や胎児へのリスクがほとんどないのが特徴です。新たに登場した検査方法ですが、ほかの非確定検査と比べて新型出生前診断は精度が高く、多くの妊婦さんに検査を受けていただいています。
平石クリニックでは、NIPTを受検する妊婦さんに年齢制限がなく、かつ同伴者がいない場合でも検査を提供しています。検査で陽性の判定が出た場合、確定検査を受ける費用は当院が全額負担いたします。出生前診断に関して不安や心配の気持ちがあれば、認定遺伝カウンセラーによる無料電話相談もご利用いただけるため、安心してお問い合わせください。
運営者情報
NIPT平石クリニック
高齢出産が増えている傾向にある日本で、流産のリスクを抑えた検査が出来るNIPT(新型出生前診断)の重要性を高く考え、広く検査が知れ渡りみなさまに利用していただける事を目指しております。