出生前診断を受けることについて

日本は女性の社会進出やライフスタイルの変化などに伴い、晩婚化が進んでいます。そのため、35歳以上で妊娠する高齢妊娠の割合も増えています。高齢妊娠では、胎児が先天性疾患を持つ確率が上昇することがわかっており、生まれるまでに検査をすることができる出生前診断が注目を集めています。ドラマやニュースで出生前診断が扱われることも増え、すでに出生前診断という言葉を見聞きしている人も多いかもしれません。
日本では、基本的に医師が積極的に出生前診断を勧めてはいけないことになっています。それは、胎児の命に関わる繊細な問題だからです。しかし、欧米では出生前診断を受けている方の割合は日本より多いですし、選択肢のひとつとして全ての妊婦さんに提示されるべきという考え方もあります。
出生前診断には、母体血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPT、絨毛検査、羊水検査などがあり、検査方法や対象疾患、費用などが異なります。検査によっては、実施できない医療機関もあるので事前に確認が必要です。例えば、最近日本にも導入されたNIPTは、当初は登録された医療機関のみで研究として行われていましたが、現在は実施できる医療機関が増えてきています。また、NIPTを受けられるのは35歳以上の方に限定されていましたが、最近では制限を設けない医療機関もあります。

出生前診断を受ける人の割合は？

日本で1998年から2016年までに出生前診断を受けた方の割合は、出生数97.7万件における7.2%、35歳以上の妊婦さん27.8万人においては25.1%でした。（日本周産期・新生児医学会雑誌2018;54:101-107）
世界の調査結果を見てみると、2010年と2011年の欧米での調査では、出生前診断の実施率は、デンマーク90%以上、フランス84%、イギリス60%以上、オランダ26%となっています。世界と日本のデータを比較すると、日本で出生前診断を受けている妊婦さんの割合は低いことがわかります。

NIPTを受ける人の割合は？

2013年に日本に導入された新しい出生前診断の検査方法であるNIPTに関しては、2016年のデータを見ると約13,000人が受けたことがわかっています。2016年の出生前診断を受けた方の人数は約7万人です。1年間に約100万人の赤ちゃんが生まれることを考えると、全体の約1%、出生前診断のなかでは約19%の方がNIPTを受けていることがわかります。つまり、100人の妊婦さんがいたら1人が受けているということです。イギリスでは、約90%の方がNIPTを受けているので、日本ではまだ少ないことがわかります。理由としては、保険が利かないので費用が高いこと、検査について知らないお母さんも多いこと、実施できる医療機関が少ないこと、などが挙げられます。

確定的検査を受けている人はどれくらい？

出生前診断には、非確定的検査と確定的検査があります。非確定的検査では胎児が先天性疾患を持つリスクを判定しますが、確定的検査では診断を確定します。確定的検査には、絨毛検査と羊水検査があります。確定的検査は、流産や死産のリスクがあるので、非確定的検査で「陽性」と判定された場合に受ける方が多いです。
日本のデータを見てみると、羊水検査の実施件数は1998年の10419件以降、増加傾向にありました。しかし、2014年の20700件から減少傾向になり、2016年には 18600件となっています。これは、2013年に日本に導入された新しい出生前診断であるNIPTの影響だと考えられています。NIPTは、他の非確定的検査に比べて陽性的中率が高い検査なので、偽陽性が少ないことが特徴です。データからもわかるように、NIPTは不必要な確定的検査を減らすことができたといわれています。

出生前診断を受ける理由は？

出生前診断を受ける理由には、35歳以上の高齢妊娠、染色体疾患を持つ赤ちゃんを妊娠または出産したことがある、などが挙げられます。医学的には、35歳以上は高齢妊娠とされ、染色体疾患を持つ胎児を妊娠する確率が上がることがわかっています。そのため、検査方法にもよりますが、出生前診断は35歳以上の方に限定している医療機関も多いです。しかし、今までのデータを見ると、35歳未満でも21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー染色体疾患（エドワーズ症候群）などの染色体疾患を持つ赤ちゃんを妊娠、出産することがありますし、希望する方が年齢に関係なく出生前診断を受けられるようにすべきという考え方もあります。ただ、日本では出生前診断に対して保険が利かず高額になること、実施できる医療機関が限られていること、基本的には医師が出生前診断を勧めてはいけないこと、などの理由で、欧米などに比べると出生前診断を受ける人がまだ少ない現状があります。欧米では、基本的に全ての妊婦さんに出生前診断が選択肢として提示されるべきとされています。

まとめ

出生前診断を受ける方の割合は、日本は欧米に比べるととても低いことがわかっています。日本が欧米に比べて、出生前診断を受検する方の数が少ない理由としては、出生前診断に対して保険が利かず高額になること、実施できる医療機関が限られていること、基本的には医師が出生前診断を勧めてはいけないこと、などが挙げられます。

参考文献
https://www.genetech.co.jp/column/673/
https://www.genetech.co.jp/column/857/