NIPTの結果が陽性だったら？

NIPTの検査結果が「陽性」だった場合には、赤ちゃんが染色体疾患を持つリスクが高いことを意味します。NIPTは非確定的検査なので、診断を確定するために絨毛検査や羊水検査が必要になります。もちろん、NIPTで「陽性」でもお母さんが絨毛検査や羊水検査を希望しないのであれば、受けなくてもかまいません。
NIPT以外の非確定的検査でもいえることですが、「陽性」であった場合に確定的検査で「陰性」の場合もあれば、「陽性」の場合もあります。NIPTでは、40歳のお母さんが100人検査を受けて「陽性」という診断を受けたとしても、5人は確定的検査で「陰性」となる可能性があります。これは、NIPTの陽性的中率が40歳のお母さんの場合には95.2%だからです。NIPTは、他の非確定的検査に比べて陽性的中率が高く、疾患のない方への陽性判定が少ないため、不必要な絨毛検査や羊水検査を減らすことができます。

NIPTの結果が陰性だったら？

NIPTの検査結果が「陰性」の場合には、胎児が染色体疾患を持つリスクが低いことを意味します。NIPTは、検査結果が「陰性」であった場合に信頼性が高い検査として知られています。検査結果が「陰性」の場合に、実際に胎児に染色体疾患がない確率のことを陰性的中率と呼びます。NIPTでは、陰性的中率は99.9%以上なので「陰性」と判定された場合には、実際に胎児が染色体疾患を持たない確率が高いので、安心できる検査といえます。他の非確定的検査に比べて、NIPTは陰性的中率がとても高いことが特徴です。

NIPTにおいて偽陽性や偽陰性とは？

NIPTの検査結果は、「陽性」または「陰性」で返ってきます。しかし、診断を確定させるための絨毛検査や羊水検査に進んだ場合、結果が違うこともあります。NIPTの検査結果が「陽性」でも、確定的検査で「陰性」の場合には「偽陽性」だったといえます。ただし、ごく稀ではありますが、絨毛検査や羊水検査で陰性でも実際に生まれてきた赤ちゃんが染色体疾患を持っていることもあります。
もしNIPTで「陽性」でも、確定的検査を希望せずに妊娠を継続して、生まれてきた赤ちゃんが染色体疾患を持ってない場合にも「偽陽性」だったといえます。一方で、NIPTの検査結果が「陰性」でも確定的検査で「陽性」の場合には、「偽陰性」だったことがわかります。
検査で偽陽性や偽陰性になる確率を考える時には、陽性的中率と陰性的中率が参考になります。NIPTでは、陽性的中率は95.2%（40歳のお母さんが対象）なので、100人のお母さんが検査を受けたら5人は偽陽性になります。NIPTの陰性的中率は99.9%以上なので、偽陰性になる人は1000人受けて1人以下です。NIPTは、他の非確定的検査に比べて陽性的中率、陰性的中率が高いので、信頼できる検査と考えられています。

NIPTの結果で判定保留とは？

NIPTの検査結果のほとんどは、「陽性」または「陰性」で返ってきます。しかし、稀ではあるものの、お母さんが内服している薬の影響がある場合やお母さんの血液中に存在する胎児由来のDNAが少ない場合に「判定保留」という結果になることがあります。判定保留になった場合には、再検査を検討します。

NIPTを受けている人の割合は？

日本で出生前診断のひとつとしてNIPTが受けられるようになったのは、2013年4月からです。当初は、認定施設で研究としてNIPTが実施されていたので限られた人しか受けることができませんでした。年齢制限もあり、35歳以上と決められていました。最近では、測定できる医療機関も増えており、年齢制限がない施設もあります。どれくらいの人がNIPTを受けているかというと、2016年のデータによると約13000人です。1年間に約100万人の赤ちゃんが生まれることを考えると、NIPTを受けているお母さんは約1%ということになります。日本は高齢出産が増えていることもあり、出生前診断への関心が高まっています。高齢出産では、赤ちゃんが先天性疾患を持つ確率が上昇することがわかっているからです。また、以前に比べると多くの医療機関でNIPTを受けることができるようになっているので、今後はさらに普及していくと考えられています。
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NIPTについて疑問や不安がある時は？

NIPTについてわからないことや不安なことがある場合には、検査をする医療機関や担当医によく相談するようにしてください。NIPTで「陽性」になった場合のことも、事前によく考えてから検査を受けた方がよいです。多くの医療機関では、NIPTを受ける前と後に遺伝カウンセリングの機会を設けています。遺伝カウンセリングでは、主に受検者とパートナーが、検査内容や検査方法、結果の解釈の仕方、陽性だった場合の対処法などについて説明を受けることができます。遺伝カウンセリングは、NIPTに対して疑問や不安がある時に相談するよい機会になります。

まとめ

NIPTの検査結果は、「陽性」または「陰性」で返ってきます。他の非確定的検査に比べて、NIPTは結果の信頼性が高い検査として知られています。稀に、お母さんの服薬の影響や胎児由来のDNA量の不足などによって「判定保留」となることもあります。NIPTで「陽性」になった場合には、確定的検査である絨毛検査や羊水検査を受けるかどうか検討します。NIPTに関して、疑問や不安がある場合には事前に医療機関によく相談するようにしてください。

参考文献
https://www.genetech.co.jp/column/539/
https://www.genetech.co.jp/column/857/