出生前診断はいつ受けるべき？

出生前診断は、受けたい時にいつでも受けられる検査ではありません。検査によって、受けられる時期が決まっています。また、医療機関によって受けられる検査の種類が限られていることがあります。出生前診断にはいくつかの検査方法があり、超音波検査、母体血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPT（新型出生前診断）、絨毛検査、羊水検査などが含まれます。超音波検査、母体血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPTなどは非確定的検査と呼ばれていて、胎児が先天性疾患を持つリスクが高いか低いかを判定します。絨毛検査と羊水検査は確定的検査なので、胎児が先天性疾患を持っているかどうか診断を確定できます。非確定的検査の結果を知った後に確定的検査を受けることを希望する場合には、検査時期を逆算して決める必要があります。例えば、NIPT検査は10週以降に受けることができ、検査結果は1-2週間で返ってくるので、妊娠15週からに実施できる羊水検査を受けるためにはNIPTを妊娠13週頃までには受けた方がよいといえます。

出生前診断を受ける時期は？

出生前診断とひとことで言っても、さまざまな検査方法が含まれます。検査方法によって、適切な検査の時期が決まっています。例えば、超音波検査であれば妊娠初期は11-13週、妊娠中期は18-20週、母体血清マーカー検査は15-21週、コンバインド検査は11-13週、NIPTは10週以降、絨毛検査は11-15週、羊水検査は15-18週に行うことが最適とされています。
多くの医療機関では、出生前診断の前に遺伝カウンセリングを受けるように義務付けています。遺伝カウンセリングでは、検査の内容、検査方法、結果の解釈の仕方、陽性だった場合の対応などについて説明を受けます。出生前診断を受ける時期は検査方法によって変わること、また遺伝カウンセリング後に出生前診断を受ける場合が多いことを知っておくべきです。

非確定的検査と確定的検査のどちらを受ければよい？

出生前診断には、胎児が先天性疾患を持つリスクを判定する非確定的検査と先天性疾患の有無を診断する確定的検査があります。非確定的検査には超音波検査、血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPTなどが含まれます。確定的検査には、絨毛検査、羊水検査が含まれます。確定的検査は、染色体を実際に顕微鏡で見て検査できるので、わずかな染色体の変化以外は確定診断することができます。
一方で、最近日本でも実施されるようになったNIPT（新型出生前診断）は、非確定的検査に含まれるものの感度が従来の非確定的検査と比べて非常に高いです。出生前診断における感度とは、胎児が先天性疾患を持っていた場合に、「陽性」と判定する割合です。具体的には、21トリソミー（ダウン症候群）に対して母体血清マーカー検査の感度が約81%であることに対し、NIPTの感度は約99%ととても高いです。また、NIPTは陰性的中率も高いので、もし結果が陰性の場合には信頼性が高いことが大きな特徴です。
胎児の先天性染色体疾患の有無を診断するためには、確定的検査である絨毛検査や羊水検査を最初に受けた方がよいと考える方もいるかもしれません。ただ、絨毛検査や羊水検査は妊婦さんのお腹に細い針を刺す必要があるので、流産や早産、出血などのリスクがあります。そのため、非確定的検査をまず受けて、結果が陽性だった場合に絨毛検査や羊水検査を受ける方が多いです。特に最近日本に導入されたNIPTであれば、偽陽性も少ないので必要のない絨毛検査や羊水検査を減らすことができますし、陰性の場合には安心できます。ただ、NIPTは保険が利かないので高額ですし、医療機関によっては扱っていない場合もあり、年齢制限がある施設もあるので現時点では誰でも気軽に受けられる検査とは言えません。
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出生前診断を受ける前に準備しておくことは？

最近では、インターネットの普及により、すぐにさまざまな情報を集めることが可能になりました。「出生前診断」と検索をかけると関連する多くのサイトが挙がってきます。正しい情報を得るために、多くのサイトを比較するのも良いですが、できれば医療機関や厚生労働省などが提供する情報を中心に、よく読むことが大切です。出生前診断を受ける前に、正しい知識を身につけるように準備しましょう。
出生前診断を受ける前には、検査内容や検査後の対応などについて知ることができる遺伝カウンセリングを義務付けている医療機関が多いです。遺伝カウンセリングを受けると、検査の意義や結果の解釈の仕方についてよく理解できるはずです。事前に自分が調べた情報も併せて、疑問に思うことは納得できるまで聞いてみるとよいです。

まとめ

出生前診断には、超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPT（新型出生前診断）、絨毛検査、羊水検査などが含まれますが、検査に最適な時期はそれぞれ異なります。超音波検査であれば妊娠初期は11-13週、妊娠中期は18-20週、母体血清マーカー検査は15-21週、コンバインド検査は11-13週、NIPTは10週以降、絨毛検査は11-15週、羊水検査は15-18週に行うことが最適とされています。
また、流産や早産などのリスクがある絨毛検査や羊水検査は、非確定的検査である超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPTなどで「陽性」となった場合に検討されることが多いです。