21トリソミーとは？主な症状と治療法、可能性の調べ方

21トリソミーは、「ダウン症候群」と呼ばれることもある、染色体異常の一種です。21トリソミーを持つ方は、身体的・精神的な特徴が見られるものの、大半が成人になります。染色体異常により起こる症状や異常に対して、治療を行うことも可能です。

 

胎児の21トリソミーの可能性について、妊娠中にあらかじめ調べる選択肢があります。妊婦さんやご家族が将来に備えるうえで、出生前診断の知識を身に着けておきましょう。

 

21トリソミーの基礎知識

染色体異常の一種である、21トリソミーについてご紹介します。妊婦さんは胎児が21トリソミーを持つ可能性について適切に理解し、今後の出産へ備えましょう。

 

21トリソミーとは？

21トリソミーとは、染色体異常の一種です。染色体異常のなかでも発生頻度が高いことで知られています。イギリスの医師であるジョン・ラングドン・ダウンが最初に報告したのが由来で、「ダウン症候群」と呼ばれることもあります。21トリソミーを持って生まれてきた子どもは、発達が穏やかな傾向にあるものの、大半が成人になります。

 

21トリソミーの原因

21トリソミーは、21番染色体の全長または一部が重複し、1本多く存在することが原因で起こります。通常、染色体は2本で1対となるのに対して、トリソミーの場合は染色体が全部で3本あるのが特徴です。余分な染色体は母親から引き継がれるケースが多いといわれ、母親の年齢が上がるとともに、染色体異常の子どもが生まれるリスクも高くなります。

 

21トリソミーの症状の特徴と治療法

21トリソミーを持つ方には、どのような症状が見られ、どのような治療が行われるのでしょうか。ここでは、21トリソミーの主な症状や、症状や異常に対する治療をご紹介します。

 

主な症状

身体的

21トリソミーを持つと、身体的にさまざまな特徴が見られます。まず、頭は小さく、顔が扁平になりやすいといえます。目が吊り上がり、鼻が低い傾向にあるのも特徴的です。首の後ろの皮膚が余ってたるんでいる状態も、21トリソミーでよく見られます。

 

また、21トリソミーでは見た目の特徴のほかに、心臓の異常や消化管の問題が確認されることがあります。難聴や白内障がある方も珍しくありません。また、甲状腺機能低下症や糖尿病を発症しやすい点にも留意する必要があるでしょう。

 

精神的

21トリソミーでは、しばしば発達の遅れが見られます。運動面や言語面では、通常よりも発達が穏やかです。発達の遅れ方には個人差がありますが、成人するまでに食事・排せつ・入浴など、自分の身の回りのことを自分でできるようになる人が多いといえます。なかには、自分の得意な分野で成果をあげる方もいらっしゃいます。

 

治療法

21トリソミーそのものに対する根本的な治療法は存在しません。ただし、21トリソミーによって発生する症状や異常のなかには、治療を受けられるものがあります。たとえば、心臓や消化器の異常、甲状腺機能低下症などはその一例です。21トリソミーの方は、一人ひとりの年齢や症状に合わせて、臨床検査や治療を行います。

 

21トリソミーの可能性を調べる方法

胎児が21トリソミーを持つ可能性を調べる方法として、出生前診断が挙げられます。NIPT（新型出生前診断）の検査を受け、妊婦さんやご家族の準備にお役立てください。

 

調べる方法

多くの妊婦さんには、妊娠中の妊婦健診で超音波検査を受ける機会があるでしょう。この超音波検査で身体奇形が検出されると、出生前診断が行われる場合があります。出生前診断とは、胎児の先天異常を見つけるため、妊娠中に検査を実施することです。

 

出生前診断には「非確定検査」と「確定検査」の種類があります。検査結果を確定するには、確定検査を行う必要があります。非確定検査の代表例として挙げられるのはNIPT（新型出生前診断）、確定検査の代表例として挙げられるのは羊水検査、絨毛（じゅうもう）検査です。これらの検査で、出産する前に胎児が21トリソミーである可能性を調べます。

 

一方で、出産後に21トリソミーを調べる場合は、まず外見の特徴から可能性が判断されます。その後、乳児の血液検査で結果を確定するという流れです。21トリソミーが確定された後は、診察や検査で合併症がないか調べます。

 

平石クリニックのNIPT

平石クリニックでは、出生前診断の非確定検査であるNIPTを提供しています。NIPTは、妊婦さんに採血を実施し、胎児の染色体異常を調べる方法です。21トリソミー以外に、18トリソミーや13トリソミーの可能性も調べられます。

 

当院のNIPTには、妊婦さんの年齢制限がございません。検査結果は最短6日でお伝えしています。さらに、平石クリニックでNIPTを受検して結果が陽性だった受検者さまには、確定検査の費用を医院が全額負担しているのが特徴です。

 

検査について疑問や不安に感じることがあれば、認定遺伝カウンセラーによる無料の電話相談をご利用いただけます。21トリソミーの可能性を調べるなら、受検者さまへの手厚いサポートを提供している、平石クリニックまでお問い合わせください。

 

21トリソミーの可能性を調べるならNIPT

21トリソミーは染色体異常の一種であり、身体や精神へさまざまな影響があります。妊婦さんやご家族は、染色体異常を調べる方法として出生前診断を受ける選択肢があることを理解しておきましょう。NIPT（新型出生前診断）は、21トリソミーをはじめとした胎児の染色体異常の可能性を調べられる検査です。受検を検討される方は、検査の前後で手厚いサポートが用意された平石クリニックまでお問い合わせください。