妊娠がわかると、お腹の中の赤ちゃんの発育が気になりますよね。定期健診で正常な発育が確認されても心配な方は多いでしょう。特に初めて出産する方にとっては、さまざまな不安があると思います。産科婦人科に行くと出生前診断として羊水検査の説明を受ける妊婦さんは多いようですが、絨毛検査についてあまり知らない妊婦さんもいると思います。今回はこの絨毛検査についてどのようなものか、羊水検査との違い、検査方法や注意点について詳しくご紹介します。

絨毛検査の基礎知識

羊水検査とともに出生前診断の確定検査である絨毛（じゅうもう）検査。ここからは絨毛検査とはどのようなものかその詳細を見ていきましょう。

絨毛検査とは

絨毛検査とは出生前診断の一つで、遺伝学的検査です。
出生前診断は、確定検査と非確定検査に分けられます。染色体異常の有無がはっきり分かる確定検査と、染色体異常の有無の可能性を調べる非確定検査があります。絨毛検査は確定検査に含まれます。非確定検査には、新型出生前診断（NIPT）やコンバインド検査、母体血清マーカー検査や胎児の首のうしろのむくみを測定するNT（nuchal translucency）検査が含まれます。

絨毛検査では、絨毛細胞を採取し、培養して染色体の数や形を検査します。絨毛細胞とは胎盤を形成する細胞のことです。
絨毛検査では、染色体異常について全般的に調べることができます。
例えば、染色体の数の異常であるダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パト－症候群（13トリソミー）などを調べることができます。

通常の妊娠健診と違い、誰もが受ける検査ではありません。あらかじめ、染色体異常や遺伝的疾患について知っておきたいという場合受ける検査です。妊婦さんの希望により実施する場合もありますが、非確定検査である新型出生前診断（NIPT）などで陽性が出た場合や超音波検査で胎児に明らかな異常がある場合など、胎児の先天性異常の可能性が非常に高い場合に確定診断を行うために実施します。また、特定の遺伝子疾患を診断するために、早期にもしくは量が多い胎児情報を持った細胞を必要とする場合にも実施します。
絨毛検査を受けられる時期は妊娠11～14週頃です。

羊水検査との比較

羊水検査も絨毛検査と同じ確定検査の一つです。
絨毛検査では絨毛細胞を採取するのに対し、羊水検査では羊水を採取します。
絨毛検査は羊水穿刺よりも採取可能な胎児の細胞が多いため、遺伝子検査などに適しています。

絨毛検査は羊水検査よりも妊娠の早い時期に結果を知ることができます。絨毛検査が妊娠11～14週頃に受けられるのに対し、羊水検査が受けられるのは妊娠15週以降です。どちらの検査も検体を採取してから、検査結果が出るまで約2～3週間かかることが多いです。
絨毛検査は羊水検査に比べて手技が難しい検査方法であるため、受検できる医療機関が限られます。

絨毛検査の方法

絨毛検査は胎盤の位置によって、絨毛細胞を採取する方法が異なります。また、絨毛検査が不可能なケースもあり、その場合は羊水検査が可能な時期まで待つことになります。

腹部から採取する場合（経腹法）

絨毛細胞を腹部から採取する方法を経腹法と言います。胎盤が子宮の前壁や底部に付着しているケースで実施される方法です。
経腹法では、超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、腹部に注射器に接続した針を刺し、絨毛細胞を採取します。針を刺す前に、腹部の皮膚に一般的な方法で局所麻酔をします。個人差はありますが、麻酔をしても多少の痛みを感じる場合があります。また、検査終了後、しばらく下腹部の違和感や痛みが持続する場合もあります。
針に接続された注射器の中に絨毛細胞が注入されたら、細胞を顕微鏡で確認し、検査終了となります。

膣から採取する場合（経腟法）

胎盤の位置によっては、腹部ではなく膣から絨毛細胞を採取します。この方法を経膣法といいます。子宮の後壁や子宮頸部付近の前壁に胎盤が付着しているケースで実施される方法です。
経膣法では、超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、膣内から鉗子やカテーテルを挿入し、子宮頸管を経由し、胎盤まで挿入して絨毛細胞を採取します。

経腹法で使用する穿刺針に比べてカテーテルは内側の直径が大きいため、一般的に経腹法より経膣法の方が多くの絨毛細胞を採取することができると言われています。
経腹法と違い、この方法では、麻酔はしません。検査終了後に少量の出血があることもあり、1～2日続く場合もあります。
採取した細胞を顕微鏡で確認し、検査終了となります。

絨毛検査の注意点

出生前診断の確定検査である絨毛検査ですが、検査をすることでメリットがある一方で、デメリットもあります。ここからは絨毛検査の注意点を3点ご紹介していきます。

費用はすべて自己負担になる

出生前診断は自由診療となり、保険適応外です。そこで、費用は基本的に全額自己負担となります。
絨毛検査の金額は各医療機関によって異なりますが、10万円台のところが多いです。
また、検査前の遺伝カウンセリングに別途料金が発生する医療機関もあります。
絨毛検査を検討している場合、費用面も含めて一度医療機関に相談することをお勧めします。

流産リスクは羊水検査よりも高い

羊水検査での流産のリスクは約0.3％と言われているのに対し、絨毛検査は約1％と流産のリスクは羊水検査よりも高いです。これは、絨毛検査の方が羊水検査より妊娠初期の早い時期に実施されるため、妊娠週数が早いほど流産が多い傾向にあることも影響しています。検査が直接の原因となって流産する可能性は羊水検査とあまり変わらないとしても、実際に流産するリスクは羊水検査よりも絨毛検査の方が高くなります。

また、流産以外にも出血や破水、子宮内感染や早産などのリスクもあります。
ごく稀ではありますが、検査によって重症合併症を引き起こす可能性もあります。可能性としては非常に低いですが、経腹法の場合、針が腸に刺さって、腹膜炎などの重症感染症を引き起こすことがあります。また、こちらも可能性としては非常に低いですが、経膣法の場合、鉗子が子宮筋層を穿通し腹腔内に達して、腹膜炎などの重症感染症を引き起こすことがあります。

すべての病気が明らかになるわけではない

絨毛検査は、染色体異常について全般的に調べることができる検査ですが、必ずしもすべての病気が明らかになるわけではありません。
染色体のごく微細な異常は検出できないことがあります。染色体の一部が欠けていたり、二重になっていたりするケースなどです。
絨毛細胞は、正確には胎盤の細胞であり、胎児そのものの細胞ではないので、必ずしも胎児と一致するとは限りません。正常な染色体と異常な染色体が混在する「染色体モザイク」という検査結果が出た場合、胎児が正常か異常か絨毛検査では判断できないことがあります。胎児は正常であるが、胎盤のみに染色体異常がある「胎盤限局性モザイク」と報告された場合には、羊水検査を実施しなければ診断ができません。このようなケースは約1％です。
また、染色体に異常が見当たらなくても、ほかの疾患を持った赤ちゃんが生まれることがあります。絨毛検査では、基本的に胎児の染色体についてのみ検査するので、先天性心疾患や身体の外に見られる体表奇形である口唇口蓋裂などすべての疾患についてわかるわけではありません。

検査のリスクまでしっかりと把握し、適切な選択をしよう

出生前診断の確定検査である絨毛検査は胎児の染色体の異常が全般的にわかる検査ですが、同じ確定検査である羊水検査より流産のリスクが高いなどのデメリットもあります。
これに対して非確定検査は流産のリスクはありません。非確定検査の中でも特に新型出生前診断（NIPT）は精度が高いと言われています。NIPTは母体血を採取し、血液検査により胎児の染色体異常を調べることができる染色体検査です。
平石クリニックのNIPTは、年齢制限なしで受けることができ、全国各地の病院に採血を委託しているので、お近くのクリニックで検査を受けることができます。
また、認定遺伝カウンセラーが在籍しているので、検査で陽性が出てしまったなど万が一のときでも相談することができ、安心です。
土日も検査することができ、最短6日で検査結果がわかります。

出生前検査を安心して受けるためにも、検査の目的や対象者、結果の解釈の仕方などを専門の遺伝学の知識を持つ臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーに説明してもらいましょう。その上で、夫婦間で事前にしっかりと話し合い、それぞれの状況に合った適切な検査方法を選択しましょう。

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