性染色体検査の意義とは？

受検者様からのご相談

性染色体異常があっても気づかれることなく過ごすケースも多いと聞きました。
性染色体検査をする意義はあるのでしょうか？

ご相談をお受けして

1. 性染色体異常について

「性染色体」は性別を決定する染色体です。
通常、女の子はXが2本（XX）、男の子はXとYが1本ずつ（XY）で構成されています。
「性染色体異常」※とは、このXやY染色体に変化があることを表します。
※クラインフェルター症候群（XXY）、ターナー症候群（XO）、XXX症候群、XYY症候群などがあります。

性染色体異常は、染色体異常全体のおよそ11〜13%にあたります。
稀に重度の症状が表れるケースもありますが、一般的には自立した生活を送ることができます。

性染色体異常があっても、出生時には認識されないことが大半です。
思春期になって初めてわかるケースもあれば、一生にわたり気付かず過ごされるケースもあります。
そのため妊娠の中断に関わる項目ではないと考えられており、認可施設では性染色体の検査をおこないません。

しかしながら、性染色体を検査する意義もあります。

2. 外見に表れる症状への対処療法

1点目は、「外見に表れる症状への対処療法をおこなっていける」という点です。
具体的には、成長過程でのホルモン投与※です。
（※ホルモン補充治療、ホルモン補充療法とも呼ばれます。）

女の子の場合、性染色体異常があると低身長や月経がこないことがあります。
成長ホルモンの投与によって身長を伸ばしたり、また女性ホルモン投与により月経がくるようにすることが可能です。

男の子ですと、男性ホルモン投与により骨密度を増したり、男性らしい体つきをつくっていくことが可能です。

男女いずれにせよ、思春期に周囲との差を感じてから受診されても手遅れというわけではありません。
しかし思春期という時期を考慮すると、悩んでいてもご両親に打ち明けられないこともあるでしょう。

出生前に親御様が把握していることで、スムーズに治療に入っていけるのではないでしょうか。

3. 体質を知り、将来的な不妊治療を検討

また、性染色体異常によっては将来的に不妊で悩まれる可能性もあります。
親御さんが予め知っておくことで、将来お子様に体質についてをお伝えすることができます。

20年程前には、性染色体異常があると子どもを授かることは難しいと考えられていました。
しかし、現在では研究や技術の著しい発展に伴い、子どもを授かる可能性が示唆されています。
20年後にはさらなる飛躍を遂げていることでしょう。

お子様がご自身の体質を把握しておくことで、不妊治療への心づもりができます。
したがって、タイムリミットのある不妊治療をいち早く開始しやすいのではないでしょうか。

ご相談をふりかえり

以上のことから、性染色体検査はお子様の未来にとって意義がある検査だと考えられます。
情報をもっているからこそできる備えがある、ということです。

また性染色体は、性別を決定する染色体ですので性別がはっきりします。
受検者様のご希望に沿って、性別通知の有無を選択することが可能です。
（いずれのプランでも可能。性別通知の希望をしてもしなくとも費用は変わりません。）
検査当日にご選択いただきますので、それまでゆっくりとお考えいただけます。

その他NIPTに関する疑問やご質問がありましたら、お気軽にお問合せください。

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