妊婦様からのご相談
NIPT（新型出生前検査）を受けた結果、「ターナー症候群」の疑いがあることがわかりました。ターナー症候群について知りたいです。
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ターナー症候群とは
ターナー症候群※とは性染色体異常による疾患のひとつです。
※「Xモノソミー」、「XO症候群」と表記されることもあります。
性染色体は、赤ちゃんの性別を決定する役割をもっています。本来、
・女の子…X染色体のペア（XX）
・男の子…XとYの染色体がペア（XY)
なのですが、「ターナー症候群」の女の子は、X染色体が1本欠けていることがわかっています。
▶️男の子の性染色異常「クラインフェルター症候群」に関してはこちら⇒『クラインフェルター症候群をどう判断すべきか？』
根治的な治療法はありませんが、対処療法があります。症状とうまく付き合いながら生活されている方が多いようです。
具体的にどのような症状がみられるのでしょうか。
ターナー症候群の方の特徴と暮らし
ターナー症候群の女性は、一般的に身長が140センチ程と低めです。
9、10歳頃からホルモン注射を打ち始めますが、苦痛を伴うものではありません。
個人差はありますが、難聴を伴ったり空間認識が苦手だったりするケースもあります。
学校は普通学級に通われている方が大半です。
また、月経の有無や将来的に妊娠できるかどうかも個人差があります。それはターナー症候群に限らず、女性であれば皆さん同じです。
不妊の原因には、子宮の機能やホルモンバランス等数えきれないほどあり、原因不明で途方に暮れる方も多いものです。
ターナー症候群が原因だとあらかじめわかっていることで、スムーズに治療を開始できるでしょう。
このように、ターナー症候群の方はお薬を飲んだり、婦人科に通院したりしながら通常の生活が送れます。悲観的に考える必要はありません。
ターナー症候群陽性だった皆さんはどうしているの？ 〜ひとつの判断基準〜
ここまでのご説明でもお分かりの通り、性染色体異常を理由に妊娠中断されるケースは、ほとんど耳にしません。
ターナー症候群であることは生活していく上で懸念事項だと思います。
しかしそれが原因で生活に支障をきたしたり、将来誰かの手を借りなければ生きていけない、ということはありません。
大学病院等の認証施設では、NIPTに「性染色体検査」の項目自体がありません。
これは性別による産み分けを避けるためでもありますが、性染色体異常による疾患を（他と比べて）重くは捉えていないということでもあります。
性染色体異常による疾患はあくまで「個性の範疇」だと捉えられているのです。
妊娠を継続するかどうかは自由に選択いただけるものですが、「自立して生活できるかどうか」をひとつの判断基準にされる方が多いようです。
NIPTは可能性に過ぎませんから、偽陽性（実際には性染色体異常は無い）の可能性もあります。
白黒はっきりさせておきたい場合には羊水検査をお勧めします。
あるいは妊娠の継続を決めているということでしたら、羊水検査は受けずに妊婦検診にて経過観察する方法もあります。
生後、必要に応じて性染色体の検査をすることも可能ですのでご安心ください。
他にもご不明点がありましたら、認定遺伝カウンセラーとの無料電話相談をご活用くださいませ。
些細なことでも結構です。継続的にフォローさせていただきます。
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