初めから羊水検査ではダメ？本当のことが知りたい！

妊婦様からのご相談

NIPTの結果では確定診断とはならないとお聞きしました。
NIPTで陽性だったら、今度は羊水検査に進むそうですが、
それなら初めから羊水検査を受けるのでは駄目なのでしょうか？

ご相談をお受けして

ご質問の回答

一般的にはNIPT（非確定検査）を経て、陽性だった場合にのみ羊水検査や絨毛検査（確定検査）による確定診断を受けます。
NIPTの「陰性的中率」は99.9％を超える一方で、「陽性的中率」は年齢や検査項目等によって大きな個人差があるためです。

ご相談の妊婦様は初めから確定診断をお望みのようですので、NIPTを受けずに羊水検査や絨毛検査を受検されても構いません。
ただし、それらの確定検査にはわずかに出血や感染、流産等のリスクがあります。

大切な赤ちゃんに関わることですので、メリットのみならずデメリットも踏まえてご判断いただけたらと思います。

－ ポイント －

●「NIPT」はあくまで染色体異常の可能性を判定する検査だが、リスクは伴わない。

●「絨毛検査」や「羊水検査」は染色体異常の確定診断となるが、リスクを伴う。

それぞれの検査の比較

非確定検査である「NIPT」、そして確定検査である「絨毛検査」と「羊水検査」。
それぞれの違いを表にしました。
検査によって特長が異なりますので、上手く組み合わせて受検することでデメリットを補い合うことができます。

最善の選択とは？

では赤ちゃんの出生前検査を考えたときに、果たしてどの検査が最善なのでしょうか。

「確実な結果を」「いち早く」知りたいけれど、「お腹や膣から赤ちゃんのいるところへ穿刺（せんし：針を刺すこと）されるのは怖い」と大半の妊婦様がお考えです。

いずれのご要望も一つの検査で叶えられたらよいのですが、残念ながら完璧な検査はありません。

しかしこれらは、2段階を経ることで最も理想型となります。

①NIPTの受検

　心理的負担やリスクがなく、早期に結果がわかる。

↓

②絨毛検査か羊水検査の受検

　①にて陽性だった場合のみ。心理的な抵抗やリスクがややあるが、確実な結果を得られる。

リスクや心理面を総合的に考えた結果、やはり一般的な①→②の流れがベストといえるのではないでしょうか。

費用が心配

検査の選択にあたり、費用面も軽視できません。
いずれも保険適用外の自由診療のため、費用は高額です。（比較表ご参照）

ですが①と②を受検されても、二重に費用がかからない方法があります。

それは、〝確定検査の費用を全額負担してくれる施設でNIPTを受検する〟という方法です。
この方法をとることで、二重に高額な検査費用がかかったり、偽陽性かどうかわからないままに重い決断をしてしまったり、というリスクを防ぐことができます。

（平石クリニックならびに各提携院では、NIPT受検者様のアフターフォローを大切にしています。
万が一陽性だった際の確定検査費用を全額負担しています。
さらに認定遺伝カウンセラーによる電話相談も費用を頂戴しておらず、また、時間や回数の上限も設けておりません。）

また、NIPTの受検者様のうち9割以上の方が陰性です。
したがって、ほとんどの方がお腹ではなく抵抗感の少ない腕への穿刺のみで検査を終えられる、ということです。

確定検査はどちらがよいのか

一方、NIPTにて陽性でしたら確定検査が必要です。
確定検査とは、具体的には「絨毛（じゅうもう）検査」と「羊水検査」を指し、そのどちらかを選択し受検します。

確定診断の結果が出るまでの期間は、果てしなく長くご不安を感じることでしょう。
少しでも早くということでしたら「絨毛検査」をおすすめします。

または、早く知りたいけれどあえて15、16週までお待ちになってから「羊水検査」を受検する、という選択肢もあります。
なぜなら、もし赤ちゃんに染色体異常があった場合には、妊娠12週までに流産となってしまう確率が8割を占めるからです。
つまり、赤ちゃんの状態や生命力を信じ、自然流産の確率が高い時期を超えられるまで待ってみる。

それから羊水検査を受検する、という選択肢です。

他にはご相談者様のお考えのように、リスクも理解した上で初めから確定検査を受検する、というのもひとつの選択肢です。
特に妊娠週数が比較的進んでいる（妊娠16週頃）妊婦様には、こちらの選択をお勧めします。

なお、絨毛検査と羊水検査の流産リスクはいずれも0.1％ほど（1,000回に1回ほど）です。
こちらは絨毛検査・羊水検査それぞれの時期に起こる〝自然流産の割合〟との差です。
（比較表ご参照）

万が一流産になった場合、NIPTは無意味なのか？

実際に赤ちゃんに染色体異常があった場合、妊娠12週までに流産となる可能性が高いとお伝えしました。
しかし、結果的に万が一流産になったとしても、NIPTの受検には意義があると考えます。

なぜなら、流産に至ってしまった場合、その理由を後から調べることはほぼ不可能だからです。
「なぜあの子はお空に帰ってしまったんだろう。」
あのとき私が重い荷物を持ったから？
身体を冷やしてしまったから？
残業が続いたせい？
飛行機に乗ったのがいけなかった？
等、ご自身を責め続けてしまう方も多くいらっしゃいます。
考えても答えのわからない自問自答は、気持ちが塞ぎ込み苦しいものです。

しかし、NIPTにて陽性（つまり染色体異常の可能性が高い）という結果を経たのちの流産だった場合には、「元々お空に帰る運命だったんだ」と、どこかで腑に落ちる部分があるかもしれません。
またお互いのご両親へ報告する際にも、理由をはっきりお伝えできる点ではよかったというお声もお聞きします。

流産した悲しみは何年経とうと簡単に癒えるものではありません。
だからこそ、理由を知って納得できる部分があるかどうかは大きな差となるのではないでしょうか。

次のご妊娠も含め今後の長い人生を考えたときに、今だからこそできる検査があり、ときにそれが救いになることもあるのです。

ご相談をふりかえり

出生前検査において「何が正解か」は本当に難しい問題です。
何を最も大切にされるかで答えは変わってくるからです。
妊娠の継続か中断かという最終的なご判断もそうですし、検査の順序においても同じことがいえます。

安全性をとるなら非確定検査（NIPT / 新型出生前検査）を。
確実性をとるなら確定検査（絨毛検査または羊水検査）を。
どちらも大切に考えるならば、非確定検査を経てからの確定検査がベストです。

そして結論よりも、それまでに十分に調べて考えたり、パートナー様と話し合ったり、という過程が何より大切です。
その上で出される結論は、どのような選択であれ間違いではないはずです。

正しい情報を得たうえで、妊婦様とパートナー様がご納得できる方法をお選びください。
そして結果の良し悪しに関わらず、どのようなことでもご相談いただけたらと思っています。

関連記事：NIPT陽性。羊水検査・絨毛検査、どちらを選べばよい？

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