赤ちゃんを授かったのは嬉しいけど、障害がある子どもだったらどうしようと不安に思っている妊婦さんが多いのではないでしょうか。このような方達のニーズに応えて、胎児の染色体異常がわかる新型出生前診断(NIPT)があります。新型出生前診断(NIPT)は採血のみの検査なので、産婦人科以外の診療科でも受けられます。今回は産婦人科以外の診療科で新型出生前診断(NIPT)を受ける時の注意点について紹介します。
新型出生前診断(NIPT)ってどんな検査を行うの？
新型出生前診断とは、以前からある出生前診断に加えて最近から可能になった診断方法で、妊娠10週以降の妊婦から採血することによって、胎児の染色体異常を調べる方法です。なぜ妊婦の採血から胎児の染色体異常がわかるかというと、血液中に浮遊しているDNA断片を分析する技術が向上したからです。それによって胎児に染色体異常があるかどうかを知ることができます。 新型出生前診断とは、実はマスコミが付けた名前です。したがって医学的には、無侵襲的出生前遺伝学的検査もしくは母体血細胞フリー胎児遺伝子検査と言います。 新型出生前診断は、従来からある出生前診断と違って、流産の可能性が高くなってしまう羊水検査や絨毛検査を行う必要がないので、母体や胎児を危険にさらす心配がありません。これらの出生前検査は妊婦全員が行うわけではなく、希望があった時に任意に行う検査です。リスクなどをしっかり把握して行う必要があります。 また陽性になった場合に、中絶するかしないのかの判断をしなければなりません。これらのことをよく理解して検査するようにしましょう。
新型出生前診断の特徴や精度、行うのに最適な時期とは？
新型出生前診断の検査が行えるようになる時期は、妊娠10週以降です。それまでは検査をすることができないので、妊娠10週まで待つようにしましょう。特徴としては、採血のみの検査なので、妊婦や胎児の負担が少ない点です。従来の出生前診断では、流産のリスクが高い羊水検査や絨毛検査を行わなければならなかったのですが、新型出生前診断は採血のみの検査なので流産のリスクは低いです。 異常があるかどうかわかる疾患は、ダウン症候群の21トリソミーや18トリソミー、13トリソミーの3種類のみです。これ以外の染色体異常の有無は知ることができません。 この検査の陽性的中率は75～95％で、陰性的中率は99.9％です。この検査を受けられる人の条件は、35歳以上の高齢妊娠か本人もしくは夫が染色体異常保因者である場合です。他にも染色体異常の子どもを産んだ経験のある人が、検査を受けることができます。 新型出生前診断にはこのような特徴や精度などがあります。自分が検査を受けられる条件に当てはまっているか確認することが大切です。
新型出生前診断を産婦人科以外で受ける際の注意点とは？
新型出生前診断を産婦人科以外で受ける際の注意点は、検査ですべての異常がわかるわけではないということを知ることです。先天異常の赤ちゃんは、100人の赤ちゃんの内、3～5人程度の頻度で生まれてくるといわれています。染色体異常症は新生児のおよそ0.6％に確認されるといわれており、さらに新型出生前診断で検査することができるダウン症候群や18トリソミー、13トリソミーが占める割合は2/3程度であると考えられています。このことから新型出生前診断を行って異常が出なかったとしても、すべての赤ちゃんが健康に生まれてくるとは限りません。また産婦人科以外の診療科で新型出生前診断を行う場合は、専門の医師ではないので検査にも不安を感じてしまうことが多くあります。もし、新型出生前診断を行うのであれば、遺伝に関する専門外来が設置されていて、出生前診断の十分な知識や経験がある産婦人科医が在籍している病院を選ぶようにしましょう。このような病院を選べば、検査施行後に行う遺伝カウンセリングをしっかり受けることができるからです。
検査を受けるべきかどうかは本人次第である点を理解しよう
新型出生前診断を受けようかと悩んでいる人の多くは、高齢出産であったり遺伝的に不安を感じたりしている方が多いのではないでしょうか。しかし検査を受けて陰性であれば安心することができますが、陽性であったらさまざまな選択をする必要があるという点を理解することが大切です。 例えばなかなか子どもが授からなくてやっと授かった子どもが陽性であった場合、中絶しなければならない事態に陥ってしまうこともあるからです。このように万が一検査の結果に異常が出た場合は、どのような選択をするべきか非常に悩ましくなってしまいます。検査は絶対に受けなければならないものではなく、本人次第である点をよく理解して、新型出生前診断を受けるかどうかをパートナーと一緒によく考えるようにしましょう。 検査を受けるかどうかはパートナーと二人だけで決めることが大切です。自分の親など第三者が入ってしまうと、自分達の思いだけで行動ができなくなってしまうので注意しましょう。また検査の結果が陽性であった場合、どうするべきかを事前に話し合っておくことが重要です。
新型出生前診断で判定保留が続いた場合の注意点とは？
新型出生前診断は従来の非確定的検査と比較して精度が高く、採血のみの検査なので流産のリスクが低いというメリットがあります。さらに妊娠10週という比較的早い時期に検査することができるので、万が一陽性だったとしても、早い段階で中絶することができます。 このように新型出生前診断にはさまざまなメリットがありますが、検査結果で判定保留が続いた場合は注意が必要です。新型出生前診断の場合、検査結果は陽性もしくは陰性で出ることになりますが、まれに判定保留という結果が出ることがあります。判定保留とは陽性でも陰性でもないという結果のことをいいます。どうしてこのような状態が起こってしまうかというと、採血した血液の中のDNA量が足りなかったり、投薬の影響などで検査結果が出なかったりするからです。そのような場合は再検査を行うことによって、正しい結果を得られることができます。判定保留が続いた場合は、羊水検査などを行う必要があります。産婦人科以外の診療科では、羊水検査を行う設備が整っていない場合があるので注意が必要です。
産婦人科以外の診療科で検査をする場合は費用の面でも注意しよう
産婦人科以外の診療科で、新型出生前診断を行う場合は費用の面でも注意することがポイントになります。医療機関によっても異なりますが、一般的に新型出生前診断の検査費用は15万～21万円程度です。検査を行って陰性であれば特に問題はないのですが、陽性や判定保留が続いた時は羊水検査などの確定的検査を行う必要があります。産婦人科であればそのまま羊水検査を行うことができますが、それ以外の診療科だと、羊水検査を行う設備がないので産婦人科にも受診する必要があります。産婦人科であればほとんどの施設で新型出生前診断の料金に確定的検査の費用も含まれていますが、産婦人科以外の診療科だと、確定的検査を別の病院で受けなければならないので、それらの費用を余分に支払わなければなりません。別の診療科で検査を受ける時は、これらの点にも考慮して受けることが重要です。新型出生前診断を行う施設として最適なのは、遺伝子外来も併設された総合病院で行うことです。そのような病院で検査を行えば、検査から診療まで一通りのことを一つの病院で行うことができるからです。
産婦人科以外の診療科で新型出生前診断を受ける場合は、陽性や判定保留が出た場合にどこで羊水検査などを行うか決めておくのがいいでしょう。新型出生前診断は、胎児の染色体異常を知るのに有効な検査であるといえます。しかしすべての先天性異常がわかるわけではありません。この検査を行うかどうかは本人次第なので、よく考えてから検査するようにしましょう。
