NIPTで陽性が出る確率はどのくらい?

コラム
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妊娠しているときの母親の気持ちとしては、お腹の中にいる赤ちゃんには、健康で生まれてきてほしいと考える人が多いでしょう。

かつては、そのようなことが一切わかりませんでしたが、最近は少しずつお腹の中の様子もわかるようになってきました。

これはエコー写真等だけでなく、DNA鑑定をすることによりさまざまな事実が明らかになるわけです。

いわゆる、出生前診断と呼ばれるものがおこなわれていますが、その中でも日本ではそこまで認知されていないNIPTと呼ばれる優れた方法があります。この方法を使えば、かなり高い可能性で結果がわかるでしょう。

では、陽性反応する可能性は一体どれぐらいでしょうか。

年齢によって多少結果が違うことがある

NIPTとは、出生前診断の方法の1つになりますが、まだそこまで日本では利用されていません。

どちらかと言えば、外国などで頻繁に利用されており、それなりの高い結果が出ていることから日本でも少しずつ導入される兆しがあります。

この検査は、従来のものと異なるそもそも母体を傷つけるようなことがありません。

従来の検査で言えば、胎盤のところから染色体を取る方法や、羊水検査と呼ばれる羊水を取り出して検査する方法が主流でした。しかしこの検査方法は正確性が高くとも、いまひとつ安全性が高くはないとされていたわけです。

もちろん実用化されていますので、副作用等はめったに起きませんが、それでもわずかに副作用などが起きる確率があります。

そこで新しく導入されたNIPT検査は非常に高い確率で正しい結果が出るとされています。

特に、陰性判定の場合には、99.9%ほどと言われており、ほぼ100%といっても過言でないくらいです。

100%と書かないのは、1部例外が生じる可能性があるからです。

わずか0.1%だけ例外が出る可能性を残しているだけで、1000人受けたら999人は正しい結果が出て、残りの1人が正しい結果が出ないと言う意味ではありません。

そのような高性能である出生前診断をすると、どの程度陽性判定が出るか問題になりますが、基本的にそれを受ける妊婦さんによっても変わってきます。妊婦さんの中でも、20代の人は出生前診断をする人はあまりいません。

なぜなら、出生前診断をしなくても染色体異常等が確認される可能性が低いからです。

もしかしたら、無料ならばおこなう人も多いかもしれませんが、20万円位のお金がかかることから、めったにできるものではありません。

ちなみに、基本的に出生前診断は病気の治療とは異なりますので、保険が適用されませんので10割負担になるためそれぐらいの金額を払わなければならないわけです。

仮に20代の人がこの検査を受けた場合に染色体異常と出る確率は0.1%程度と言われています。

つまり、ほとんどの人は染色体異常との反応は出ず、1000人に1人程度が染色体異常の反応を示し陽性判定が出るとされています。

1000分の1のために、わざわざ高いお金を出して診断するかと言う問題があるでしょう。

よほど神経質で気にする人はそのような診断をするかもしれませんが、ほとんどの場合20代ではしないと考えて良いでしょう。

しかも20代で結婚する人の多くは、そこまで十分なお金を持っていない可能性があります。

平石クリニックのNIPT検査詳細はコチラ

30代から40代の人が陽性判定を受ける確率

最近は、晩婚化が住んでいますが、それでも結婚したいと考えている人は35歳を過ぎてでも結婚をします。

人によっては40歳を超えて初めて結婚する人もいるでしょう。

その人たちが子供をもうける場合、一抹の不安に感じるのが子供に染色体異常がある場合です。

つまり、生まれてきた子供がダウン症になる可能性があるわけです。

もちろん20代の女性が子供を産んだとしてもダウン症になる確率はありますが、0.1%と非常に低いため、そこまで関心を寄せている人はあまりいません。

しかし35歳以上で出産するとなると、子供に染色体異常がある確率は増えてきます。

35歳位の場合には、NIPTを利用して診断した場合には、0.3%ほどが陽性反応を示すと言われています。

つまり、1000人のうち3人は陽性反応を示し染色体異常の可能性が高まるわけです。つまり、35歳を超えたくらいになると、20代の3倍位に染色体異常が起こっている可能性があるため、検査をする人が増えてきます。

それでも、まだ検査をしない人の方が多数を占めるでしょう。では、40代で初めて出産する場合はどうでしょうか。最近は40代で結婚して、40代前半から初めて出産をしようと考える女性もいます。

もちろん少子化のことを考えれば、40代であっても初めて出産することは素晴らしいだけでなく、本人たちにもとっても大きな喜びとなるでしょう。しかし、リスクとして考えておきたいのはやはり染色体異常が発生する確率です。

もし、NIPTを利用して診断するとなれば、1%ほどの人が染色体異常になるとされているため、神経をとがらせる人が多いはずです。つまり100人出産して、99人は染色体異常の可能性はありませんが、残りの1人は染色体異常があると考えられるわけです。

僕どん確率の問題になるため、自分の周りの知っている40代の人がダウン症にならずに出産しているので、自分はなるに違いないだろうと考える必要はありません。

ただ、陽性判定が出る可能性は20代から30代位で出産するときに比べたら多少なりとも高くなることを理解しておく必要があります。

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検査にどこまで信憑性があるのかを知る

では、このような検査をする場合にNIPT検査を利用したとしても、そもそもNIPT自体の信憑性自体が低かったとしたら、そもそも何の意味もありません。

陽性反応が出たため心配をしてみたけども、実際には染色体異常の子供が生まれてこず心配しただけ損をすることになる場合が考えられるでしょう。逆に、陰性反応が出たので安心していたところ、染色体異常の子供が生まれてきた場合には、辛い計画が狂ってしまいます。

NIPTにおける正しい判定をする確率ですが、陰性反応に関しては99.9%ですが、染色体異常が確認されたと判定されるときの信憑性は99.5%から99.6%ほどの数値とされています。

もちろん単独の数値で見れば、とかなり高い確率で判定ができるでしょう。

そのため、2回も検査をする必要はないともいえます。しかし、残りの0.4%から0.5%に該当した場合、やはり計画が狂ってしまうことになります。

この場合には、どのような方法で対処するかが問題になりますが、一般的には、他の検査を併用しておこなうと言う考え方があります。例えば、その1つが羊水検査等になります。それでもなお染色体異常と判断される場合は、次に羊水検査をすることで本当に陽性反応が再び同じ結果が出るかを考えていくわけです。

この場合、高い確率で最初の検査は当たるはずですので、大抵の場合染色体異常が確認されたとの結果が出ることになるでしょう。

しかし、0.5%位は間違えた結果が出やすいため、陰性反応が出ることもあります。実は、これらの検査をする時間はそれほど長くなく、堕胎するかどうかを考えるならば、18目位までにすべての検査を終えるようにしましょう。

NIPTを利用する場合は、1週間で結果が出ますので、最短で次の週までには必ず検査結果が出ているはずです。

そして、疑わしいと思えばすぐ次の週位までにはチェックをしておいた方が余裕を持って準備をすることができます。

NIPTを利用する場合、陽性反応が出るのはどれぐらいの割合かと言えば、年齢によって異なりますが、ほとんど1割以下になります。

それこそ20代の女性ならば1000人のうち1人か2人程度しか染色体異常の反応が出ないでしょう。

ただ、30代から40代の女性が初めて出産する場合には、20代の頃に比べると染色体異常の割合が若干高まってくる傾向にあります。

そして、このとき重要になるのはNIPTの精度ですが、陽性反応においては99.5%ほど正しいとされています。

平石クリニックの出生前診断(NIPT)

平石クリニックの特徴

年齢制限なし

35歳以上といった年齢制限はありません。
年齢に関係なくどなたでも受けることができます

プランが豊富

「基本検査」「全染色体検査」「全染色体+微小欠失検査」の3種類のプランを用意しています。
知りたい内容に合ったプランをお選びいただけます。

検査結果が早い

最短3日でメールにて結果をお伝えします。
※検査会社の混雑具合やDNAの採取に時間がかかる方もいらっしゃるためあくまで目安としての日数です。ご了承ください。

いつでも予約可能

平石クリニックでは、妊娠が分かった時点から新型出生前診断(NIPT)をご予約いただけます。

土日も検査可能

平日は何かと忙しいという方は、土日の検査も可能です。

新型出生前診断(NIPT)の後の羊水検査は全額負担

新型出生前診断(NIPT)で陽性となった場合は、羊水検査にかかわる費用を全額負担いたします

認定遺伝カウンセラーに相談可能

出生前診断の検査内容や結果を正しく理解するために、認定遺伝カウンセラーに相談が可能。
認定遺伝カウンセラーは新型出生前診断(NIPT)に関する最新の知識を習得しているため、受検者様にとって納得のゆく意思決定や心理支援ができます。
検査前の不安や、陽性の結果が出た場合にも無料でご相談いただけます。

もっと詳しく見る

検査・費用

A 基本検査
◆13,18,21トリソミー検査
◆性染色体検査
◆性別判定
180,000円(税抜)
B 全染色体検査
◆1番~22番トリソミー検査
◆性染色体検査
◆性別判定
210,000円(税抜)
C 微小欠失検査
◆1番~22番トリソミー検査
◆性染色体検査
◆微小欠失検査
1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群
◆性別判定
230,000円(税抜)

平石クリニック医師紹介

平石医師

院長:平石 貴久
1950年鹿児島県生まれ。
東京慈恵会医科大学卒業。
出生前診断評論家としてTVなどメディアの出演多数。
NIPTを受けようと検討されている方向けにセミナーなども実施。

詳細情報

羊水検査費用保証あり
年齢制限なし
当日検査あり
紹介状の有無なし
夫婦での通院なし
通院回数1回

対応エリア

下記エリアの提携院で検査可能です。

北海道 / 青森県 / 宮城県 / 栃木県 / 群馬県 / 埼玉県 / 千葉県 / 東京都 / 神奈川県 / 新潟県 / 富山県 / 長野県 / 岐阜県 / 静岡県 / 愛知県 / 京都府 / 大阪府 / 兵庫県 / 広島県 / 山口県 / 愛媛県 / 高知県 / 福岡県 / 佐賀県 / 長崎県 / 熊本県 / 宮崎県 / 沖縄県