最近は、医療が発達しており出生前診断と呼ばれるものができるようになりました。人間は、生まれてくるまで性別がわかりませんが、それと同時に病気があるかどうかをお宝がわかるものではありません。もし、先天的な病気がある場合、例えば染色体の異常がある場合などは育てるのが難しいことが考えられます。この場合には、出生前診断をして異常が発見された場合にはその段階で流産してしまうと言う方法もあるでしょう。出生前診断の1つの方法がNIPT検査と呼ばれるものです。この方法で染色体異常、例えばパトー症候群を見つけることが可能ですが、この病気は一体どのような病気でしょうか。その実態をいくつか見ていきます。
どのような働きがあるかをよく知っておこう
パトー症候群の内容を知るためには出生前診断が必要ですが、その出生前診断の方法の1つがNIPTと呼ばれるものになります。この方法を実践することで、かなり高い確率で出生前診断をすることができるわけです。出生前診断自体は、従来からありましたが、従来の方法は用水を検査してそこから子供の染色体異常を判断する方法と胎盤に生えている細かい産毛を取ることにより、染色体異常を判断する方法がありました。いずれも比較的精度の高い方法と言われていましたが、母体を傷つける可能性があったわけです。そのため、1%位の確率で流産する可能性があったといえます。パトー症候群をはじめとする染色体異常は、従来は母体の中から一分の染色体を取り出しそれを検査しなければはっきりとしたことがわからないと言われていましたが、最近の発見では、実はそこまでしなくても染色体を取り出すことができることがわかったわけです。その方々は何かといえば、母親の血液を採取することです。従来は、母親の血液の中に胎児の染色体が含まれているかどうかまではわかっていませんでした。むしろ、そのようなものは含まれていないと判断されていたわけです。このように見過ごされていたわけですが、最近のある研究によって、胎児の染色体異常は母親の血液を調べればわかることが判明したわけです。それ以降は母体を傷つけないやり方を推奨されています。この方法が、NIPTと呼ばれる方法になります。つまり、この方法が優れているのは母体を傷つけないため流産の恐れがほぼないと言うことです。染色体異常が多いのは20代の女性よりも30代後半から40代で出産する女性になります。これぐらいの女性の不安の1つは、確かに染色体異常があることではありますが、実はそれ以外にも流産の恐れがあることも指摘されています。つまり、染色体異常の検査をしなくても、ただでさえ流産をしてしまう恐れが高いわけです。その可能性は、それよりも若い女性と比べると1割程度増加するとされているわけです。このような事実を知る限りでは、それに加えて染色体異常の検査をしさらに流産をする可能性が増えるとなれば、なかなか検査に踏み切れない人もいたんです。この点において、NITPが利用できこれを実施することで流産の恐れがないとわかれば積極的に実施をすることができるでしょう。もちろんお金はかかるだけでなく、期間も定められています。基本的に染色体異常が見つかった場合に堕胎する人もいますが、堕胎ができるのは法律で妊娠21週目と定められています。これをすぎてしまうと、堕胎ができなくなってしまうため早い段階で検査をすることが必要です。ちなみに、染色体異常を発見するためのNITP検査においては、妊娠10週目から13週目の間におこなうことが可能です。結構初期の段階でおこなうことで、早い段階で決断をすることができるのが大きな魅力です。特に、パトー症候群の場合には、大きな病気を抱えている可能性が高いため、早急な決断が必要になるわけです。
具体的な病気の内容を理解することが大事
パトー症候群と呼ばれる病気は、染色体異常の1種で、出生前診断をすることで調べることは可能ですが一体どのような病気なのでしょうか。この点が明確にならない限り、NITPなどを利用した出生前診断に踏み切ることが難しいため、まずはその病気の実態を知っておくことが必要になります。パトー症候群は、染色体の13番目に異常が生じている場合に起こりうる病気の1つです。本来13番目の染色体は、一体ずつなければいけないわけですが、そうすると本来2本の染色体が確認できなければおかしいわけです。しかし、この症候群の場合には3本の染色体が確認できてしまうため、わずか1本の染色体の狂いによっていろいろな病気が発生します。その一つが、心臓の疾患になります。心臓の疾患とは、例えば先天性心血管異常などと呼ばれる病気です。この病気は、心臓の血管に問題があることにより、うまく血液が巡らずそれなりの治療が必要になるものです。しかも先天性の病気のため、治療すれば治ると言うよりも、生活に支障がない程度で治療していく感じになるはずです。ちなみに、一般的にはこの病気になる子供は1%存在するかしないかといわれていますが、染色体異常が判明している場合には実に8割ほどの子供がこの心臓の病気にかかっているとされています。2つ目は、脳に関する病気があるとされていますが、その病気の名前の1つが全前脳胞症呼ばれるものになります。この病気は脳の細胞の分裂がうまくいっていない病気になるわけです。この病気の特徴があるとすれば、前脳胞がうまく分離しなかったため、知的障害になる恐れがあるわけです。例えば、脳の発達が遅れており、子供がある程度成長してもうまく言葉を話すことができない場合や、意思表示をうまくすることができない場合などが考えられます。このように、見た目ではなかなかわからないものの、知的障害がある可能性も高いですが、それ以外には顔に問題が生じていることも考えられます。よくある例は、鼻の形が変形している場合などです。鼻の穴が1つしかない場合などが考えられますが、形そのものがおかしいこともあるでしょう。そして、目が1つしかないことも考えられますので、この病気が見つかった場合には、生きていくのが大変になる可能性が高いです。このような意味においては、早い段階でこの病気を見つけて堕胎するかどうかを判断するのも親の役割といえます。
それ以外に考えられる症状は何か
パトー症候群では、脳の疾患や心臓の疾患が認められますが、それに伴い小眼球症と生まれる病気になっている可能性も考えられます。この病気の特徴は、視力が生まれたときから悪く、0.3位しかないと言われています。そのため、生まれたときから眼鏡をかけなければならないため、に不便な状態が続くでしょう。また、緑内障などの合併症が発生する可能性が高くなりますので、注意しなければならないところです。頭蓋骨にも問題が生じる可能性もなくはありません。頭蓋骨が欠損している場合があり、頭が1部凹んでいる状態になります。当然ながら、脳にも何らかの問題が生じていることが多く、後の治療で治せるものではありません。
NITPを利用することで、さまざまな染色体異常の状態を確認することができます。染色体異常の1つとしてはパトー症候群と呼ばれるものがあります。この病気は、まず心臓疾患や脳の疾患などが発生する恐れがあるわけです。心臓に関しては、血液の流れが不順になり命の危険がある可能性も高いです。脳に関しては、言語の発達の遅れや脳の働きが他の子供に比べて遅いなどの問題が生じる可能性があります。それ以外にも、頭蓋骨の1部の欠損が見られることもあるでしょう。
