NIPTは母体から採血するだけで簡単におこなうことができるもので、胎児に染色体異常があるかどうかを調べることができるものです。年々受ける人が増えているこの検査ですが、実際に受けた場合、一体どんな病気を調べることができるようになっているのでしょうか。染色体異常と言われていますが、具体的にはどう言った病気や症状を調べることができる検査なのでしょうか。
認定施設で受けることができるNIPTで分かる病気
NIPTは染色体異常の有無の可能性を調べることができる検査で、妊娠10週から22週までの間に受けることができるようになっています。現在NIPTは認定施設などで受けることができるようになっており、認定施設の場合は3種類の疾患の有無の可能性が調べられます。胎盤の中には胎児のDNAが混じっており、そこにあるDNAを調べることで21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを調べることができるようになっています。トリソミーとは本来染色体は対の状態ですが、1本余分に存在しており、合計で3本になっている状態のことを言います。新生児でよく見られるのは21トリソミーで、21番は人では最も小さい染色体なのですが、この染色体が3本ある状態のことを言います。染色体疾患は主に「背色帯の数が違う」「構造が違う」などですが、最も多いのは3本存在しているトリソミーという状態です。そのため、認定施設でおこなわれているNIPTでは、染色体異常の疾患として報告数が多い21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを調べています。21トリソミーは前述したように21番の染色体が3本ある状態で、その発生率は妊婦の年齢の上昇に合わせて増えていきます。この疾患の主な特徴は、先天性の心臓病や、消化管の疾患などとなっており、検査で事前にその可能性を調べることで、より整備された環境で妊娠・出産前になどに臨みやすくなります。ただその人に合っている療育やリハビリをおこなうことで、その人の発達を最大限まで引き出すことも十分可能となっています。18トリソミーは18番の染色体異常が3本の状態を指し、発症する疾患は、先天性の心臓の疾患や消化管の疾患、口唇口蓋裂などが特徴的です。13トリソミーは13番の染色体が1本多い状態で、先天性の心臓の疾患や全前脳胞症など、いろいろな合併症を有することも珍しくありません。21トリソミーだけでなく、18トリソミー、13トリソミーの2つも、妊婦の年齢が上がるとその発症する率がアップしていくので、NIPTは35歳以上の人が対象の検査ということになっています。
認定外施設で受けることができるNIPTで分かる病気
NIPTは日本産科婦人科学会が認定した施設だけでなく、認定されていない認定外施設でも受けることができるようになっています。この場合、認定施設のように年齢制限が設けられていない場合も多く、もっと低い年齢の人からでも検査を受けることができます。また、認定外施設の場合は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類の検査だけでなくそれ以外の疾患の検査も可能です。もちろん21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類で主な染色体異常の疾患の約7割を占めているので、基本的には3種類では足りないということはありません。しかし、残りの3割の数が報告されている疾患についても調べたいという人もいるのではないでしょうか。調査できる疾患の種類に関しては施設ごとに異なっていたり、プランによって異なっているなど特定の決まりはないので、病院選びをする際に何種類調べられるのか確認しておきましょう。
いろいろと調べることができるNIPT
認定施設では7割を占めている3種類の染色体異常の疾患を調べることができるようになっていますが、認定外施設では、この3つ以外も調べているところがあります。例えば、性染色体検査や、全染色体検査、さらに微小欠失検査と呼ばれるもので、血液採取することで調べることができます。性染色体検査では、ターナー症候群やクラインフェルター症候群、XXX症候群、XXY症候群を調べることができるようになっています。また、全染色体検査では、基本的におこなわれている21番、18番、13番の染色体だけでなく、1番から23番まで、全ての染色体のトリソミーがあるかどうかを調べることが可能です。また、微小欠失検査では、染色体が3本になっているかどうかを調べるトリソミー検査では調べることができない染色体異常の微小な欠失を調べることができるようになっています。これによって調べることができるのは、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群などとなっています。染色体異常は長いほうを長腕と呼びqと表記し、短いほうを短腕と呼びpと表記して区別することになっています。したがって、1p36欠失症候群で有れば、1番の染色体異常の短腕の36領域において欠損が発生している状態ということになります。これらの微小欠失に関しては、それほど発生する確率が高い訳ではないのですが、実際には成長障害やてんかん、摂食障害や内分泌学的異常などが引き起こされる傾向です。そのため、染色体異常の疾患についてより詳しく調べることができるようになっているので、これらの検査を受ける人も決して珍しいというわけではありません。ただ、NIPTという検査自体は絶対に受けなければならない検査というわけではなく、妊婦やその家族の希望で結局は受けるかどうかを決める検査です。だから、その費用自体はその病院によって違っており、さらに認定施設と認定外施設でも金額が大きく違っている場合があるということをよく理解しておくようにしましょう。また、いろいろなことを血液採取するだけでも調べることは可能ですが、調べる内容が増えれば増えるほど金額が増していく傾向となっています。納得のいく検査を受けるためにも、まずはしっかりとこの検査について調べ、そしてよく考えてからどの病院で受けるのか、何を調べるのかを決めると良いでしょう。
NIPTでは、母体から採血するだけで胎児に染色体異常の可能性があるかどうかを調べることができるようになっています。現在、認定施設では21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つを調べることができるようになっており、これらの3つで染色体異常の疾患の報告数の約7割を占めています。また、認定外施設の場合も3種類の疾患について調べているところもあれば、それ以外の染色体異常の疾患も併せて調べることができるところもあります。その場合は23種類全ての染色体にトリソミーがあるかどうかや、欠失があるかどうかなどを調べることができるようになっています。ただ認定施設は3種類ですが、認定外の施設はその病院によっても調べられる内容が違っているので、注意が必要です。したがって、病院選びをする際は一体何を調べることができるようになっているのか、しっかりとチェックしてから病院を決めましょう。
