五体満足な身体で生まれてほしい、そうした妊婦さんの声も耳にします。そのためには、いろいろな検査を受けることもできるようです。しかし、気になるのは、お腹の中の赤ちゃんへ負担やリスクになるような検査方法ではないでしょうか。もちろん、採血のみで3つの病気を発見することもできるようで、ポイントは認定施設にあるようです。
不安を安心へ変えてくれるのが理由
出生前診断（NIPT）は、いろいろな種類があるようで、超音波での画像検査、染色体疾患に対する検査まで、全国にある医療機関で受けることができます。染色体疾患検査では非確定検査と確定検査があるようで、NIPTを認定施設で受けたほうがいい、そうした理由にはいろいろな検査、それに対する対策や治療などまでがその認定施設で済むこともあるからでしょう。例えば、胎児スクリーニングや胎児ドッグなどはNIPTの内、非確定検査になるようで、超音波検査を指しています。イメージが根強いのは妊婦健診での超音波検査ではないでしょうか。これも意味合い的には同じ分類になり、お腹の中の赤ちゃんの形態や発育状態などを観察し、病気や障害の可能性について調べることにより、その後の方向性も明確化できるようです。ちなみに、NIPTは『無侵襲的出生前遺伝子学的検査』といいます。今は、晩婚化や高齢出産などのリスクを少しでも軽減させたい、そうした意味も含めてNIPTを受ける妊婦さんも増えている話ですし、いろいろな検査を受けることが可能ならば、不安材料を払拭できるのではないでしょうか。今は、認可外の施設でも受けることができるようです。ちなみに、認可施設は今のところ、わずか90か所ほどしかありません。日本産婦人科学会の方針で、実施する医療機関には『産婦人科医』と『小児科医』が常勤し、どちらか一方が『遺伝の専門家』であるという条件で経営が成り立っているようです。専門性の高さ、これによって十分なカウンセリングが実施され、不安を安心へ、疑いを信頼へと変えることができるようです。認可外施設で受けようと思っても、遺伝カウンセリング科や臨床遺伝科などが機能していないこともあり、検査結果を待つもどかしさも拭えないものです。もちろん、90か所というだけに、午前中しか診療をおこなっていなかったり、説明を受けるためにスケジュールを調整することもあるようです。たかが採血するために、それならば認定外施設で受けてもいいのではないのか、という声も聞こえてきそうです。しかし、不便だと感じることより、先行き不安、不透明にならない診断結果を得られるのは間違いないでしょう。今や、晩婚化や高齢出産の問題からも、35歳以上で受けたい妊婦さんは少なくありません。ダウン症候群になったりしないだろうか、五体満足に生まれてきてくれるかという不安は、高齢になればなるだけつきまとうようです。もちろん、不安があれば相談できるというのは認可外施設であっても心強いでしょう。ですからまずは、近くの認可外施設で説明なりを受けてから紹介状を書いてもらい、認可施設にお世話になるのが安心感に繋がるはずです。
一貫して確定検査までが受けられる
NIPTを認定施設で受けるべき理由は、高い精度面という声もあげられています。非確定検査で、妊婦さんにもお腹の中の赤ちゃんにも負担はありません。気軽に受けられるというのは魅力のようで、いろいろな検査がありすぎて受けるか迷ってしまう、受けなければならないのか、そうした葛藤も多いようです。だからこそ、臨床遺伝専門医であったり、遺伝カウンセラーが在籍している認定施設を利用するのでしょう。ご夫婦、あるいは妊婦さん本人に合った選択を相談することができます。さきにあげたように、高い精度面であったり、精密検査はウリです。例えば、胎児超音波スクリーニング検査で発育の観察をし、形態的な異常を発見することもできます。出生前後の管理、さらに発見されてからの早期治療へ繋げることもできます。NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれている赤ちゃんのDNA断片を採取・分析することで、特定染色体疾患まで検査可能で、母体血清マーカーなどと比べると、まだまだ導入されて日が浅く、やはり認定施設が専門になるでしょう。NIPTを受けることで、ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群という3つの疾患を調べ、発見し、早期治療へと繋げることができます。従来の非確定検査と比べても高精度です。従来の非確定検査の母体血清マーカーの感度が80%なのですが、それをさらに引き上げた99%の高精度ですから、お腹の中の赤ちゃんの染色体疾患を正確に発見することができるから、というのも理由の1つです。ちなみに、妊娠10週以降から利用可能で、お腹の中の赤ちゃんの状態を早く知り、早く安心できるのも理由にあげられています。もちろん、結果は陰性か陽性で判定されますが、まれに判定保留というケースもあるようです。この場合、採血した血液中にあるDNA量が不足していたり、投薬などの影響も考えられるようで、判定保留では再検査も必要です。高精度であっても、確定検査というわけではありませんが、結果を確定させるための羊水検査などを受けなければならなくなっても、転院することなく、一貫して確定検査を受けることが可能です。
検査では3つの病気を判明させられる
NIPTを認定施設で受けるべき理由の1つには、ダウン症候群などの可能性を調べることができるから、というのがあります。高精度で、採血だけの検査で話題になっているのも事実です。非確定検査では、染色体疾患が疑われることもあります。いわゆる陽性反応が出てしまうことですが、診断は確定検査ではないので、それからは絨毛検査などを受けなければならず、うちは専門外というようにたらい回しにされないのもやはり認定施設の魅力です。確定検査になると妊婦さんも、お腹の中の赤ちゃんへの負担やリスクも考えなければならず、心配な面が拭えないでしょう。NIPTの場合、まずは採血するだけなので安心して利用することができます。そして、それ以外となる胎児ドッグや胎児スクリーニングを利用することが可能です。本来なら、検査は区分されているでしょうが、その分けへだてる壁を取っ払って相談が可能です。ちなみに、保険診療ではなく自由診療であるからこそ、高額費用になりがちです。検査に間違いがあったり、たらい回しにあったりして、費用対効果が得られないことにならないようにしたい、そうした理由もある話を耳にします。もちろん、発見（判明）できるのは、今現在は3つの染色体異常のみですから、遺伝子的な問題も含めて、不安があるのなら受けるべきですし、しっかりと認識しておくべき内容です。また、異常うんぬんでなく、3つの病気以外にもたくさんの病気があります。そうした病気についても知識ある専門医が在籍するからこそ、まずは、不安な内容を相談してみましょう。
妊婦さんにとっては、お腹の中の赤ちゃんの発育が心配にもなります。できるならばお腹の中にいる間に、病気や障害があるのか、ないのか、それが分かるのなら安心できるはずです。だからこそ、そうした検査を受けられるようで、さらに診断結果も得られるようです。しかし、認定外となる施設もあり、どちらで受けるべきか悩むところです。認定施設で受けるべき理由、それは安心や安全面があるようです。もちろん、費用対効果、それも係わっているのではないでしょうか。
