NIPT(新型出生前診断)
検査の流れ

NIPTで調べられること

当院のNIPTでは、13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）、性染色体異常、全染色体異常、微小欠失の検査が可能です。
検査結果が陽性だった場合には下記のような疾患がわかります。

詳細は「NIPT(新型出生前検査)でわかる疾患」をご覧ください。

NIPTはかんたんに言えば妊婦さんと赤ちゃんのための遺伝子検査です。ダウン症などの染色体の数が変化する病気は、従来の検査に比べて特に高精度に検出できる検査になります。
ここからすこし難しい話になるのですが、
人間の染色体は46本あり、常染色体（22本×2）と、性染色体（XY, XX）でそろっていることが普通です。ですが、染色体の数や形に変化が見られることがあります。例えば、21番染色体が2本であるはずが3本になるケース。これを21番トリソミー（ダウン症）と呼びます。
また、染色体の量に過不足が起きた場合。遺伝子の過不足が生じ、先天性の疾患や体質の原因（染色体疾患）につながります。これは赤ちゃんの成長に大きく影響します。
疾患というとダウン症以外はあまり耳にしたことがないかもしれません。メディアに取り上げられる機会が多くありませんが、みなさんが思うよりも性染色体の異常や遺伝子の一部がなくなっていたり、増えていたりする疾患（全常染色体全領域部分欠失・重複疾患）も多いのも事実です。代表的な疾患とその頻度を以下に挙げます。

検査結果が出るまでの期間

最短2日でメールにてお知らせいたします。採血を行った地域や時間帯、検査プランによって変動します。

認定遺伝カウンセラーの無料電話相談

認定遺伝カウンセラーとは、遺伝医療を必要としている受検者様やご家族様に、適切な遺伝情報や社会の支援体制等を含むさまざまな情報提供を行い、心理的・社会的サポ－トを通して受検者様の自律的な意思決定を支援する専門職です。

遺伝カウンセリングにおいて重要なことは、正確かつ最新の情報を提供し、夫婦やパートナーの不安や悩み・疑問を明確にした上で、問題の解決につなげていくことです。
日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同で認定している”認定遺伝カウンセラー”は、NIPTに関する最新の知識を習得しているため、受検者様にとって納得のゆく意思決定や心理支援が可能となります。

新型出生前診断（NIPT）を安心して受けるためには、NIPTを受ける前や検査を受けたあとの心理的フォローが必要です。
受検者様に検査内容をよく理解していただいてから検査を受けていただくことが大切であり、そこで重要な役割を担うのが認定遺伝カウンセラーであり、その存在が不可欠といわれています 。
そのため、日本産産婦人科学会の指針でも発表されている通り、認定遺伝カウンセラーが在籍していない施設では、本来は検査を行うことが出来ないのでご注意ください。

当院では妊婦様が健やかな気持ちで出産を迎えられるように認定遺伝カウンセラーによる無料電話相談サービスを提供しております。